RTS är en sällsynt genetisk sjukdom från CREBBP (50–60 %) eller EP300 (3–8 %) mutationer – båda kodar för histone acetyltransferaser som reglerar kromatinomformning.
Kliniska kännetecken
- Distinkta fingrar/tår: Bredda, radialt vinklade tummar och stortår (hallux).
- Ansikte: Bågade ögonbryn, långa ögonfranser, nedåtlutande palpebrala sprickor, näbbnäs, hög gom, grimassleende.
- Tillväxt: Prenatal/postnatal restriktion; mikrocefali.
- Neuroutveckling: ID (medelvärde moderat); talförsening; autistiska/ADHD-drag.
- Medicinska: Hjärt (ASD/VSD), njurar, ögon (glaukom, katarakt), tand (talon kusper), obstipation, obesitetsrisk, tumörpredisposition (Wilms, neuroblastom).
Diagnostik
- Klinisk poängsättning + bekräftande genetisk testning (CREBBP/EP300 sekvensering, deletion/duplikationsanalys).
Hantering
- Multidisciplinär klinik (genetik, kardiologi, nefrologi, oftalmologi, ortopedi, GI, neuroutv).
- Tidiga interventions terapier.
- Övervakning: njur US, hjärt-echo, oftalmologi, tumörscreening.
- Beteendestöd; tillväxtövervakning; anestesiförsiktighet (luftvägar).
Med proaktiv vård uppnår individer med RTS meningsfull självständighet och livskvalitet.
