Vad är Rubinstein-Taybis syndrom? Orsak, symptom och behandling

Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar många delar av kroppen. Syndromet är uppkallat efter de två läkare som först beskrev det år 1963: Dr. Jack Rubinstein och Dr. Hooshang Taybi.

Vad orsakar Rubinstein-Taybis syndrom?

RTS orsakas av förändringar eller mutationer i genen CREBBP (som kodar för CREB-bindande protein) och, mer sällan, i genen EP300. Dessa gener innehåller instruktioner för att bilda proteiner som spelar en viktig roll i regleringen av genaktivitet samt i flera andra grundläggande cellulära funktioner. När dessa gener förändras kan funktionerna störas, vilket leder till de karakteristiska dragen vid RTS.

Vilka är symptomen på Rubinstein-Taybis syndrom?

RTS påverkar många olika delar av kroppen, och dragen kan variera från lindriga till svåra. Bland de vanligaste kännetecknen finns:

• Breda tummar och stortår
• Kortväxthet
• Bred eller näbbformad näsa
• Långt avstånd mellan ögonen
• Nedåtlutande ögonspalt
• Överlappande tår (oftast den andra och tredje tån)
• Försenad tal- och språkutveckling
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Beteendemässiga svårigheter

Hur ställs diagnosen Rubinstein-Taybis syndrom?

Diagnosen RTS ställs vanligtvis utifrån personens fysiska drag och symtom, i kombination med ett genetiskt test. Det genetiska testet söker efter förändringar eller mutationer i antingen CREBBP-genen eller EP300-genen.

Hur behandlas Rubinstein-Taybis syndrom?

Det finns idag ingen bot mot RTS, men det finns flera behandlingsformer som kan lindra symtomen och underlätta vardagen. Behandlingen kan bland annat omfatta fysioterapi, arbetsterapi, logopedi, specialpedagogik samt beteendeterapi.

Vilken är prognosen vid Rubinstein-Taybis syndrom?

Prognosen varierar beroende på hur svår sjukdomen är hos den enskilda individen. Med rätt medicinsk vård och gott om stöd har många personer med RTS goda möjligheter att leva ett fullt och meningsfullt liv.