Downs syndrom (trisomi 21) är den vanligaste autosomala aneuploidin, förekommer i ~1 av 700 levande födda.
Genetiska mekanismer
- Fri trisomi 21 (95 %): Meiottisk nondisjunktion (maternal 90 %, paternal 10 %).
- Robertsonsk translocation (3–4 %): 14;21 eller 21;21 – kan ärftlig.
- Mosaicism (1–2 %): Post-zygotisk nondisjunktion → mildare fenotyp.
Kliniska drag
- Karakteristiskt ansikte, hypotoni, enkel handflik, sandal gap.
- Intellektuell funktionsnedsättning (mild-måttlig).
- Komorbiditet: CHD (AVSD 40 %), GI atresi, hypotyreos, leukemirisk ↑, tidig Alzheimers.
Screening & Diagnostik
- Prenatalt: cfDNA (NIPT) >99 % känslighet; diagnostisk: CVS (10–13 v), amniocentes (15–20 v).
- Postnatalt: Karyotyp / FISH / microarray.
Viktiga fakta
- Inte orsakad av livsstil, miljö eller föräldrabeteende.
- Inte smittsamt.
- Förväntad livslängd nu >60 år med modern vård.
- Tidig intervention, inkluderande utbildning, medicinsk övervakning optimerar utfall.
