Downs syndrom är en genetisk kromosomavvikelse som innebär att en person har tre kopior av kromosom 21 i stället för de normala två. Tillståndet kallas därför även trisomi 21. Det extra genetiska materialet påverkar barnets utveckling och ger ofta de karaktäristiska fysiska drag samt en viss grad av inlärningssvårigheter som förknippas med syndromet.
Avvikelsen uppstår vanligtvis redan vid befruktningen. När en äggcell eller en spermie bildas kan en felaktig celldelning ske, vilket gör att könscellen får med sig ett extra kromosom 21. Fenomenet kallas nondisjunktion. När denna cell sedan befruktar en annan könscell får det resulterande embryot tre kopior av kromosomet – alltså totalt 47 kromosomer i stället för de vanliga 46.
Det är viktigt att komma ihåg att Downs syndrom varken beror på livsstilsval eller beteenden, och tillståndet är heller inte smittsamt. Avvikelsen sker slumpmässigt under celldelningen och drabbar både män och kvinnor, oavsett etniskt ursprung eller socioekonomisk bakgrund. Ingenting som föräldrarna gjort eller inte gjort kan orsaka syndromet.
Det finns tre olika former av tillståndet:
– Trisomi 21: Den vanligaste formen, där alla kroppens celler har ett extra kromosom 21.
– Translokation: En del av kromosom 21 har fäst sig vid ett annat kromosom.
– Mosaicism: Endast en del av kroppens celler har det extra kromosomet, vilket ofta ger lindrigare symtom.
Den enda kända faktor som ökar sannolikheten för Downs syndrom är den blivande mammans ålder – risken stiger markant efter 35 års ålder. Eftersom yngre kvinnor får barn i större antal föds dock de flesta barn med Downs syndrom till yngre mödrar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online