Spinocerebellär ataxi (SCA) är en grupp ärftliga neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner med betydelse för olika cellulära processer – exempelvis neuronal utveckling, RNA-bearbetning och proteinnedbrytning. När dessa gener inte fungerar normalt skadas särskilt lillhjärnan (cerebellum) och ryggmärgen, vilket leder till de typiska symtomen: försämrad koordination, obalans och svårigheter med tal och ögonrörelser.
Varje typ av SCA är kopplad till en specifik genmutation. Här är några av de vanligaste subtyperna:
SCA1: Orsakas av en utökad CAG-repetition (cytosin-adenin-guanin) i genen ATXN1, vilket leder till produktion av en onormal form av proteinet ATXN1 som skadar nervcellerna.
SCA2: Orsakas av en utökad CAG-repetition i genen ATXN2, vilket resulterar i bildning av ett toxiskt protein som stör hjärnans och ryggmärgens normala funktion.
SCA3: Även känd som Machado-Josephs sjukdom. Orsakas av en utökad CAG-repetition i genen ATXN3, vilket påverkar nervsystemets utveckling och ger progressiva neurologiska symtom. Detta är en av de vanligaste formerna av SCA världen över.
SCA6: Orsakas av mutationer i genen CACNA1A, som kodar för en kalciumkanal som reglerar kommunikationen mellan nervceller.
SCA7: Associeras med mutationer i genen ATXN7 och påverkar framför allt koordination och balans. Denna typ kan också ge synnedsättning till följd av skador på näthinnan.
SCA8: Orsakas av mutationer i genen ATXN8, vilket leder till nedsatt proteinnedbrytning och progressiv neurologisk dysfunktion.
Det är viktigt att komma ihåg att det finns fler subtyper av SCA med olika genetiska orsaker. De flesta former ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen från en av föräldrarna räcker för att barnet ska drabbas. Andra former följer ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster, där båda föräldrarna måste bära på en kopia av den muterade genen.
Genetisk testning kan identifiera den specifika orsaken till SCA hos en enskild person eller inom en familj. Detta ger viktig information om prognos, möjliga behandlingsstrategier samt riskerna vid framtida graviditeter. Genetisk rådgivning rekommenderas ofta för familjer där SCA förekommer, eftersom den kan underlätta beslut om testning och familjeplanering.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online