1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Neurologiska sjukdomar

Spinocerebellär ataxi (SCA): Genetiska orsaker, undertyper och arv

Spinocerebellära ataxier (SCA) är ärftliga neurodegenerativa sjukdomar orsakade av specifika genmutationer, oftast CAG-repeteringsexpansioner (polyglutaminsjukdomar).

Stora undertyper

TypGenMutationViktiga drag
SCA1ATXN1CAG-repAtaxia, dysartri, neuropati
SCA2ATXN2CAG-repSakta sakkader, neuropati
SCA3 (MJD)ATXN3CAG-repOftalmoplegi, spasticitet, dystoni
SCA6CACNA1ACAG-repRen cerebellär ataxi, sen debut
SCA7ATXN7CAG-repMakuladegeneration + ataxi
SCA8ATXN8OSCTG-repVariabel, ofta mildare

Arv och diagnostik

De flesta är autosomalt dominanta; vissa (t.ex. SCA2 recessiva varianter) är recessiva. Genetisk testning bekräftar diagnos, möjliggör rådgivning och guidar prognos.

Neurologiska sjukdomar
  1. Behandling av neuralgi – effektiva metoder mot nervsmärta
  2. Parkinsons sjukdom: diagnos, behandling och prognos
  3. Så diagnostiserar man frontallobanfall – symtom, tecken och utredning
  4. Vad är Parkinsons sjukdom? Orsaker, symptom och behandling
  5. Förstå medicinska syndrom: Känna igen symtomkluster
  6. Poliovirusets effekter: Symtom, komplikationer och förebyggande åtgärder
  7. Difteridiagnostik: Symtom, svalgodling och labbtester
  8. Stotning prognos: Förstå återhämtning och behandling
  9. Orsaker till epilepsi i tinningloben – vad forskningen vet idag
  10. Laserljusbehandling vid ryggmärgsskada
  11. Raynauds fenomen vs sjukdom (Primärt vs Sekundärt)
  12. Neurologiska tester vid sväljstörningar – så undersöks dysfagi
  13. Infektiös mononukleos: Kliniska drag, hantering och prevention
  14. Mat till spädbarn med cerebral pares
  15. Hur socialisering påverkar personer med demens

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online