Framhornscellssjukdom (spinal muskelatrofi) – symtom, orsaker och behandling

Framhornscellssjukdom är en neurologisk sjukdom som drabbar nervcellerna i ryggmärgen. Sjukdomen påverkar de viljestyrda skelettmusklerna och därmed kroppens förmåga att utföra medvetna rörelser.

Vad är framhornscellssjukdom?

Det amerikanska institutet National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) klassificerar framhornscellssjukdom som en form av spinal muskelatrofi (SMA). Framhörnsceller är nervceller, även kallade motorneuron, som ligger i den grå substansen i ryggmärgens framhörn. Dessa celler gör det möjligt för oss att utföra vardagliga rörelser, som att gå eller äta.

Motorneuronen styr alltså de frivilliga rörelserna i armar, ben, bröst, ansikte, svalg och tunga. När cellerna skadas eller förtvinar får musklerna inte längre några signaler från nervsystemet, vilket leder till svaghet och i förlängningen muskelatrofi.

Symtom

Eftersom sjukdomen angriper just de nervceller som styr kroppens rörelser kan tidiga tecken bland annat vara:

• Kraftigt nedsatt muskeltonus
• Minskat rörelsemönster i armar och ben
• Frånvarande eller utagerade muskelreflexer
• Tremor, det vill säga skakningar i kroppen
• Svårigheter att äta och dricka
• Andningsproblem
• Oförmåga att stå, gå eller ta sig uppför trappor

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta orsaken till denna nervsjukdom är inte känd. Enligt NINDS är den neurologiska störningen dock vanligare hos män över 40 år än hos kvinnor. Även barn kan drabbas; hos dem märks tecknen ofta redan vid födseln eller innan barnet har lärt sig att gå.

Diagnos

Det finns inga specifika tester som kan bekräfta framhornscellssjukdom. NINDS påpekar dessutom att symtomen liknar dem vid flera andra sjukdomar, vilket kan göra diagnostiken komplicerad. En grundlig neurologisk undersökning är därför avgörande. Läkaren bedömer då bland annat:

• Motorik, muskelstyrka och känsel
• Nervfunktioner och reflexer
• Hörsel, tal och syn
• Koordination och balans
• Mental status och eventuella humörsvängningar

Som komplement kan även elektromyografi (EMG), som mäter musklernas elektriska aktivitet, och blodprover användas som stöd i utredningen.

Behandling

Idag finns varken någon botande behandling eller någon standardiserad behandlingsform för framhornscellssjukdom. Vården fokuserar i stället på symtomlindring och stöd, exempelvis genom fysioterapi, arbetsterapi, hjälpmedel för rörlighet och kommunikation samt andningsstöd vid behov. Målet är att bevara kroppsfunktionerna så länge som möjligt och ge den drabbade bästa möjliga livskvalitet.