Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är en ärftlig genetisk sjukdom som kännetecknas av att flera vätskefyllda cystor utvecklas i njurarna. Sjukdomen drabbar mer än 12 miljoner människor världen över – motsvarande ungefär 1 av 500 personer – enligt Polycystic Kidney Disease Foundation.
Den besläktade men mycket ovanligare formen, autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom, leder ofta till njursvikt redan under barndomen.
ADPKD orsakar cystor som kan förstora njurarna dramatiskt. En njure angripen av dessa cystor kan väga upp till cirka 14 kilo, enligt de amerikanska National Institutes of Health (NIH).
Även om man föds med sjukdomen brukar symtomen inte visa sig förrän mellan 30- och 40-årsåldern. Det vanligaste tidiga tecknet är lindrig till svår smärta i ryggen eller i sidan, som kan vara antingen återkommande eller beständig.
Patienten kan också drabbas av huvudvärk, blod i urinen samt återkommande urinvägsinfektioner. Förhöjt blodtryck är vanligt och utvecklas oftast redan före 30 års ålder. Dessutom kan cystor i levern och bukspottkörteln, njursten, hjärnaneurysm och missbildade hjärtklaffar förekomma.
Läkemedelsbehandling utgör första linjen vid ADPKD. Smärtlindrande preparat som inte belastar njurarna kan lindra besvären, och antibiotika ordineras vid urinvägsinfektioner. Många patienter behöver även blodtryckssänkande mediciner för att skydda njurarna och minska risken för kardiovaskulära komplikationer.
Med tiden ersätter cystorna stora delar av njurarnas normala struktur, vilket leder till en successivt försämrad njurfunktion. Enligt NIH utvecklar omkring hälften av alla personer med sjukdomen så småningom njursvikt och behöver då behandlas med dialys eller genomgå en njurtransplantation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online