Vilka är orsakerna till polycystisk njursjukdom?

Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en sjukdom där vätskefyllda cystor bildas i njurarna och gradvis tar över organet. Dessa cystor stör njurens normala funktion och gör att de inte längre kan arbeta ordentligt. Njurarnas viktigaste uppgift är att fungera som kroppens blodrenare – de filtrerar bort avfallsprodukter och överskottsvätska, som sedan leds vidare till urinblåsan och lämnar kroppen som urin.

När ett stort antal cystor tar plats i njurvävnaden kan blodet inte renas effektivt, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem. I vissa fall utvecklas sjukdomen till svår njursvikt.

PKD hos spädbarn

Även om det är ovanligt kan spädbarn drabbas av sjukdomen redan i livmodern, vilket i värsta fall kan vara dödligt. Om barnet föds med PKD riskerar njurarna att så småningom slutar fungera helt, vilket kräver antingen en njurtransplantation eller regelbunden dialys.

PKD hos vuxna

Hos vuxna visar sig sjukdomen oftast mellan 30- och 50-årsåldern. Sjukdomsförloppet kan gå snabbt och leda till njursvikt. Vid njursvikt krävs en njurtransplantation eller livslång dialysbehandling för att kroppen ska kunna göra sig av med avfallsämnen.

Orsakerna till PKD

Polycystisk njursjukdom har nästan alltid genetiska orsaker. Det finns två huvudsakliga ärftlighetsmönster:

• Autosomalt dominant nedärvning: Om en av föräldrarna har sjukdomen finns det 50 procents risk att barnet ärvar den defekta genen. Detta är den vanligaste formen av PKD.
• Autosomalt recessiv nedärvning: Om ingen av föräldrarna själva är sjuka men båda bär på den defekta genen, är risken 25 procent att deras barn utvecklar sjukdomen. Denna form är betydligt mer ovanlig och drabbar ofta barn tidigt i livet.

Symtom och samtidiga tillstånd

De flesta patienter med PKD har svårt att hålla sitt blodtryck stabilt och på en hälsosam nivå. Många drabbas även av diabetes. Cystorna skadar njurarna, vilket i sin tur påverkar resten av kroppen.

Värk och smärta är vanliga besvär, särskilt i nedre delen av buken eller i ryggen. När njurarnas filtrering blir ineffektiv försöker de ibland passera större partiklar vidare genom urinblåsan, vilket kan ge spasmer och kraftig smärta. Blod i urinen är ett annat vanligt tecken på att sjukdomen har fortskridit.

Diagnos av PKD

Utredningen börjar oftast med att läkaren går igenom patientens sjukhistoria och familjehistoria, eftersom ärftlighet spelar en central roll. Därefter görs flera tester:

• Urinprov: Kan påvisa blod eller protein i urinen, vilket tyder på njurskada.
• Blodprov: Ett komplett blodstatus (CBC) tas, liksom njurfunktionstester som BUN (blodurea-kväve) och kreatinin. BUN visar hur väl njurarna renar blodet, medan kreatinin – ett ämne som bildas i musklerna och normalt utsöndras via njurarna – ger ytterligare information om njurarnas funktion.
• Bildundersökningar: Ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI) används för att visualisera njurarna och eventuella cystor.

Tidig diagnos är avgörande för att kunna bromsa sjukdomens utveckling, hantera blodtrycket och skydda njurfunktionen så länge som möjligt. Har du PKD i släkten är det klokt att diskutera med din läkare om genetisk rådgivning och regelbundna kontroller.