Kollagen är kroppens vanligaste protein och en viktig del av bindväven som finns överallt i kroppen – i ben, senor, hud och till och med i de inre organen. En kollagensjukdom är dock inte ett enskilt tillstånd, utan ett samlingsbegrepp för flera – oftast ärftliga – sjukdomar som påverkar bildningen, strukturen eller kvaliteten på kroppens kollagen.
Kollagen ger kroppens vävnader styrka, elasticitet och stabilitet. När produktionen eller uppbyggnaden av kollagen störs kan det påverka en rad olika organsystem, beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om och hur svår den är.
Enligt Arthritis Research Campaign finns det fyra huvudtyper av kollagensjukdomar:
Kollagensjukdomar beror i de flesta fall på ärftliga genetiska avvikelser. De specifika genetiska felen skiljer sig dock åt mellan de olika tillstånden, vilket förklarar varför symtombilden kan variera så kraftigt mellan patienter.
Symtomen på kollagensjukdomar varierar kraftigt beroende på tillstånd och svårighetsgrad. Vanliga tecken kan omfatta:
Behandlingen anpassas alltid efter det specifika tillståndet och patientens behov. Den kan omfatta kirurgiska ingrepp för att korrigera skelett- eller hjärt-kärlavvikelser, läkemedel, sjukgymnastik (fysioterapi) samt stödjande hjälpmedel som skenor och stödbandage.
Det finns idag inga botande behandlingar för kollagensjukdomar – vården fokuserar i stället på att lindra symtom och förebygga komplikationer. Eftersom vissa former av sjukdomarna kan vara livshotande och ärftlighetsrisken är påtaglig kan personer med kollagensjukdomar avrådas från att skaffa barn. Genetisk rådgivning kan vara ett värdefullt stöd för den som vill förstå sina egna risker och möjligheter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online