Om du är 17 år och misstänker att du kan ha Marfans syndrom är det naturligt att vara orolig. Här går vi igenom vad sjukdomen innebär, vilka symtom som är typiska och varför det är viktigt att kontakta vården för en korrekt bedömning.
Marfans syndrom är en genetisk bindvävssjukdom som påverkar vävnaden som ger stöd åt skelett, blodkärl, hjärta, lungor och ögon. Sjukdomen orsakas oftast av en mutation i genen FBN1. Symtomen kan variera kraftigt mellan olika personer – även inom samma familj – vilket gör diagnosen svår att ställa utan professionell utredning.
De besvär du nämner – närsynthet, medfödd glaukom, en tidigare septumdefekt (hål i hjärtats skiljevägg) samt långa fingrar och händer – kan delvis överlappa med tecken på Marfans syndrom. Att ingen i din familj har sjukdomen utesluter dock inte diagnosen: ungefär en fjärdedel av alla fall beror på en ny genetisk mutation som uppstår spontan, utan någon tidigare familjehistoria.
Det viktigaste steget du kan ta är att kontakta vården, till exempel din skolhälsovård, en ungdomsmottagning eller husläkare. En läkare kan göra en noggrann kroppsundersökning, mäta bland annat armräckvidd och proportioner, lyssna på hjärtat samt beställa genetiska tester vid behov. Du kan också remitteras till specialistutredning hos kardiolog och ögonläkare.
Kom ihåg att endast en läkare kan avgöra om du har Marfans syndrom eller inte. Många av de symtom du beskriver kan också bero på helt andra, ofarliga orsaker. Tveka därför inte att boka ett läkarbesök – tidig utredning ger trygghet och möjlighet till rätt behandling om det skulle behövas.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online