Så behandlas fenylketonuri (PKU)

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig metabolsjukdom som kan behandlas framgångsrikt med hjälp av kosten. Målet med behandlingen är att hålla nivån av aminosyran fenylalanin i blodet mellan 2 och 10 mg/dl.

Om PKU lämnas obehandlat kan det leda till allvarliga konsekvenser, bland annat en intelligenskvot (IQ) under 60, epileptiska anfall samt beteendeproblem. Behandling som påbörjas tidigt i livet förhindrar dessa komplikationer. Genom att låta ditt barn följa rätt diet redan strax efter födseln skapas goda förutsättningar för en bra prognos.

Instruktioner

1. 1. Regelbundna läkarbesök

   Besök läkaren två till tre gånger i veckan tills spädbarnets tillstånd har stabiliserats. Läkaren tar blodprover för att mäta mängden fenylalanin i blodet. När barnets värden har stabiliserats kan besöken minskas till en gång i veckan.

2. 2. Fenylalaninfri modersmjölksersättning

   Låt spädbarnet börja med en helt fenylalaninfri modersmjölksersättning tills tillståndet har stabiliserats.

3. 3. Övergång till vanlig ersättning och fast föda

   Byt successivt till modersmjölksersättning som innehåller en viss mängd fenylalanin och introducera gradvis proteinfattiga livsmedel, exempelvis äppelmos.

4. 4. Livslång strikt diet

   Håll ditt barn på en strikt och livslång proteinfattig diet med begränsade halter av fenylalanin. Detta är grunden för hela behandlingen och måste följas konsekvent genom hela livet.

5. 5. Rådfråga en dietist

   Konsultera en dietist eller nutritionist för att få individuell vägledning. En hälsosam kost vid PKU inkluderar bland annat flingor, stärkelse, frukt och de flesta grönsaker. Observera också att sötningsmedlet aspartam innehåller fenylalanin och därför bör undvikas helt.

6. 6. Använd specialprodukter

   Investera i proteinfattiga produkter som utvecklats särskilt för personer med PKU, till exempel imiterad ost och äggsubstitut.

7. 7. Näringsdrycker och tillskott

   Skaffa en specialframställd näringsdryck eller ett näringstillskott avsett för personer med PKU. Dessa produkter säkerställer att barnet får i sig tillräckligt med protein, vitaminer och mineraler utan den farliga aminosyran.

Med tidig diagnos, noggrant upplagd kost och regelbunden uppföljning kan personer med PKU leva ett helt normalt och aktivt liv utan de neurologiska skador som sjukdomen annars kan orsaka.