Vad är Noonans syndrom? Symtom, orsaker och behandling

Noonans syndrom är en relativt ovanlig genetisk sjukdom som främst påverkar skeletttillväxten och hjärtat, exempelvis i form av hypertrofisk kardiomyopati (förtjockad hjärtmuskel). Tillståndet kan variera från lindrigt till svårt och förekommer hos ungefär 1 av 1 000–2 500 nyfödda, både pojkar och flickor.

Sjukdomen orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr tillväxt och cellsignalering, däribland PTPN11-genen. Den ärvs oftast autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn har 50 procents risk att ärva tillståndet om en av föräldrarna bär på anlaget. I många fall beror syndromet dock på en nymutation som inte finns hos föräldrarna.

Vanliga tecken och symtom

Symtomen varierar kraftigt mellan olika individer, men följande drag är typiska för syndromet:

• Ansiktsdrag: distinkta ansiktsdrag som brett åtskilda ögon, nedåtlutande ögonlocksspringor och en triangelformad mun.
• Tillväxt: kortvuxenhet eller långsam tillväxt under barndomen.
• Skelett: deformiteter i bröstkorgen, till exempel keelbröst eller trattbröst.
• Hjärta: blåsljud över hjärtat eller förtjockning av hjärtmuskeln.
• Blödningar: ökad blödningsbenägenhet, såsom återkommande näsblod eller lätta blåmärken.
• Utveckling: inlärningssvårigheter eller utvecklingsförseningar, exempelvis problem med inlärning och koordination samt kort koncentrationsförmåga.
• Muskulatur: muskelhypotoni, det vill säga nedsatt muskeltonus, särskilt hos spädbarn.
• Hals: bred, kort hals med vinghud (pterygium colli).
• Ögonlock: hängande ögonlock (ptos).
• Hud och hår: tunn, genomskinlig hud; kaffebruna café-au-lait-fläckar som bleknar med tiden samt lockigt och grovt hår i blond till rödorange ton som ofta mörknar med åldern.
• Bröstkorg: liten bröstkorg med brett isärsatta bröstvårtor.
• Näsa: bred eller lång näsa med något uppåtvänd nässpets.
• Händer, fötter och hårväxt: korta fingrar och tår samt lågt hårfäste i nacken.

Diagnos och behandling

Diagnosen ställs ofta utifrån de kliniska dragen i kombination med en gentest som kan påvisa mutationer i någon av de gener som är kopplade till syndromet. Eftersom symtomen kan vara mångskiftande krävs ibland en multidisciplinär bedömning med bland annat barnläkare, kardiolog och genetiker.

Det finns i dag ingen botande behandling för Noonans syndrom, utan vården fokuserar på att behandla enskilda symtom. Hjärtpåverkan följs regelbundet med ekokardiografi, tillväxten kan stödjas med tillväxthormonbehandling vid kortvuxenhet, och talträning, motorisk träning samt pedagogiskt stöd kan hjälpa barn med utvecklingsförseningar. Med rätt uppföljning och stöd har de flesta personer med Noonans syndrom god livskvalitet och normal livslängd.