Marfans syndrom är en sjukdom som drabbar och försvagar kroppens bindväv. Bindväven håller ihop kroppen och utgör ett stöd för fortsatt tillväxt och utveckling. Eftersom bindväv finns i hela kroppen – i huden, skelettet, lungorna, hjärtat och nervsystemet – kan en person med Marfans syndrom känna av sjukdomen på många olika sätt. Sjukdomen är relativt ovanlig och drabbar endast cirka 1 av 5 000–10 000 personer, oavsett kön eller etnisk bakgrund. I de flesta fall ärvs sjukdomen.
Orsaken till Marfans syndrom är en genetisk mutation i fibrillin-1-genen, även kallad FBN1. Denna gen producerar ett protein som är nödvändigt för bildningen av de elastiska fibrer som finns i bindväven. Defekten minskar mängden och kvaliteten på det FBN1 som bildas och lagras i bindväven, vilket i sin tur leder till ett sämre strukturellt stöd i vävnaden som helhet. En defekt FBN1-gen ärvs oftast från föräldrar, men mutationen kan också uppstå spontant under bildningen av spermier eller äggceller.
Marfans syndrom är en relativt sällsynt sjukdom. Enligt March of Dimes har cirka 75 procent av dem som diagnostiserats med sjukdomen ärvt mutationen från en förälder. Endast en fjärdedel av alla fall beror på en helt ny genmutation. Risken att en förälder för vidare sjukdomen till ett barn är 50 procent. När ingen av föräldrarna bär på mutationen föds endast 1 av 10 000 barn med Marfans syndrom.
Även om Marfans syndrom är en sjukdom man föds med ställs diagnosen ofta först senare i livet. De drabbade har visserligen en defekt i samma FBN1-gen, men den specifika defekten varierar – och därmed även de egenskaper som visar sig hos varje individ. Svårighetsgraden varierar också, och vissa patienter har endast lindriga symtom. Hos alla drabbade fortskrider dock sjukdomens effekter med åldern.
En person med Marfans syndrom är typiskt sett mycket lång och smal, med långa armar och ben samt överrörliga leder. Andra skelettavvikelser kan förekomma, exempelvis ett långt och oproportionerligt smalt ansikte, skolios i ryggen och en högt valvt gom.
Ögonsymtom kan innefatta linsluxation (förskjutna ögonlinser), näthinneavlossning, tidigt debuterande grön starr (glaukom), närsynthet och grå starr. De flesta personer med Marfans syndrom får dessutom avvikelser i hjärta och kärlsystem, bland annat aortadilatation, det vill säga en vidgning av stora kroppspulsådern. Vid denna avvikelse är risken för aortadissektion eller bristning betydligt högre än hos personer utan tillståndet, vilket kan leda till allvarliga hjärtproblem eller plötslig död. Blåsljud över hjärtat är också vanligt förekommande.
Problem med nervsystemet innefattar en progressiv försvagning av dura mater, hinnan som omger ryggmärgen. Detta kan orsaka smärta, domningar och svaghet i benen. Personer med Marfans syndrom kan också drabbas av sömnstörningar som snarkning eller sömnapné, samt hud- eller bukproblem såsom streckformade hudförändringar utan viktändring eller ljumskebråck.
Det finns inget enskilt specifikt test för Marfans syndrom. En läkare eller genetiker kan istället förlita sig på en fysisk undersökning, patientens sjukdomshistoria och kliniska observationer för att ställa diagnosen. Genetisk testning kan dock också utföras. Man ska dock inte anta att man har Marfans syndrom enbart för att sjukdomen funnits i släkten i tidigare generationer.
Genetisk testning används bäst efter en klinisk diagnos, i syfte att fastställa den exakta defekten i FBN1-genen. Resultaten kan också hjälpa till att avgöra om andra familjemedlemmar bär på samma tillstånd. Testningen är kostsam och tidskrävande och ger inte alltid ytterligare information för patienten och familjen. Av denna anledning är den inte den primära diagnostiska metoden för de flesta vårdgivare.
Marfans syndrom påverkar många delar av kroppen. Därför fokuserar de flesta behandlingar på att hantera de enskilda tillstånd som sjukdomen orsakar. En person med Marfans syndrom har oftast flera läkare som följer patienten och samordnar vården. Vården bör ges av specialister inom respektive område, med tonvikt på att lindra sjukdomens symtom och bedriva förebyggande vård.
Även om det idag inte finns något botemedel mot Marfans syndrom ger en tidig diagnos goda möjligheter till ett bättre utfall. Livslängden för en person med Marfans syndrom behöver inte skilja sig från en person utan tillståndet. Nyckeln till att leva väl med Marfans syndrom är noggrann uppföljning och proaktiv vård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online