Talassemi, även känd som medelhavsanemi, är en ärftlig blodsjukdom som innebär att kroppen inte producerar tillräckliga mängder röda blodkroppar och hemoglobin. Hemoglobin är det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre i kroppen, vilket gör att brist på detta kan leda till anemi och trötthet.
Tillståndet nedärvs från föräldrar till barn och är vanligast bland personer med italienskt, mellanöstern, grekiskt, afrikanskt, kinesiskt, filippinskt eller sydasiatiskt ursprung.
Symtomen på talassemi varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad, men kan inkludera:
Personer med svåra former av talassemi kan dessutom uppleva långsam tillväxt, en utbuktande bukområdet samt missbildningar i ansiktsskelettet.
Symtom på talassemi kan visa sig redan vid födseln. I de flesta fall brukar dock individer med sjukdomen uppvisa symtom någon gång innan de fyller två år.
Alfa-talassemi uppstår när ett barn ärver en eller flera defekta gener från sina föräldrar. Sjukdomens svårighetsgrad beror på hur många defekta gener som ärvs:
Beta-talassemi är en annan form av sjukdomen. Barn som föds med en defekt beta-hemoglobingene får vanligtvis lindriga symtom, medan barn som ärver två defekta gener drabbas av betydligt allvarligare besvär.
Personer med talassemi löper ökad risk att drabbas av blodinfektioner samt järnöverskott i kroppen. För höga järnnivåer kan skada levern, hjärtat eller det endokrina systemet, vilket gör regelbundna läkarundersökningar extra viktiga.
Lindrig talassemi kräver ofta ingen behandling alls. I vissa situationer, exempelvis efter en operation eller i samband med förlossning, kan blodtransfusioner dock bli nödvändiga. Vid svåra former av sjukdomen krävs regelbundna blodtransfusioner, och i vissa fall kan en benmärgstransplantation övervägas som behandlingsalternativ.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online