Amyloidos: symtom, typer, diagnos och behandling

Vad är amyloidos?

Amyloidos är namnet på en grupp sällsynta sjukdomar som orsakar att onormala proteiner, så kallade amyloid, ansamlas i kroppens olika organsystem. Även om sjukdomen är ovanlig är den allvarlig och kan bli livshotande om den inte upptäcks och behandlas i tid.

Symtom

Symtomen vid amyloidos varierar beroende på vilka organ som drabbas. Vanliga tecken inkluderar:

• Svullnad i anklar och ben
• Trötthet och allmän svaghet
• Ofrivillig viktnedgång
• Diarré eller förstoppning
• Känsla av tidig mättnad vid måltider
• Andnöd
• Stickningar eller domningar i händer och fötter
• Förstorad tunga
• Förtjockad hud och lättblöthet
• Lilaaktiga fläckar runt ögonen
• Sväljsvårigheter
• Oregelbunden hjärtrytm
• Protein i urinen

Typer av amyloidos

Amyloidos delas vanligtvis in i fyra huvudtyper:

• Primär amyloidos – uppstår utan annan underliggande sjukdom och är ofta kopplad till onormala plasmaceller i benmärgen.
• Sekundär amyloidos – utvecklas som en följd av andra kroniska inflammatoriska sjukdomar, exempelvis reumatoid artrit eller inflammatorisk tarmsjukdom.
• Familjär (hereditär) amyloidos – en ärftlig form som går i arv inom familjer.
• Övriga former – bland annat lokala varianter samt amyloidos kopplad till åldrande eller långvarig dialysbehandling.

Associerade tillstånd

Amyloidos kan förekomma tillsammans med flera andra tillstånd, däribland karpaltunnelsyndrom, kardiomyopati (hjärtmuskelsjukdom), njursvikt, nedsatt näringsupptag (malabsorption) och gastroesofageal refluxsjukdom.

Diagnos

För att kunna misstänka amyloidos utför läkaren vanligtvis en fysisk undersökning samt blod- och urinprov. Det enda test som kan ge ett helt säkert besked är dock en vävnadsbiopsi, där ett litet vävnadsprov analyseras under mikroskop för att påvisa amyloidavlagringar.

Behandling

Behandlingen syftar till att bromsa eller stoppa bildningen av de onormala proteinerna. Den kan omfatta kemoterapi riktad mot onormala plasmaceller, stamcellstransplantation samt behandling av eventuella underliggande sjukdomar. En tidig diagnos förbättrar prognosen avsevärt, därför bör du kontakta vården om du upplever symtom som kan tyda på amyloidos.