Moyamojusjukdom (MMD) är en sällsynt, progressiv cerebrovaskulopati kännetecknad av bilateral stenose/ocklusion av de terminala interna halsslagaderna (ICA) och de proxikala framre (ACA) och mellersta (MCA) hjärnslagaderna. Namnet, japanskt för \"rökpuff,\" beskriver den angiografiska uppfattningen av de klyviga, dilaterade kollaterala kärlen (moyamojakärl) som bildas för att kompensera för ocklusionen. Det är en ledande orsak till stroke hos barn och unga vuxna i Östasien.
Epidemiologi & Riskprofil
- Geografi: Högst prevalens i Japan, Korea, Kina (1:10 000 till 1:100 000). Lägre men ökande igenkänning globalt.
- Kön: Kvinnopredominans (1,5–2:1).
- Åldersfördelning: Bimodala toppar: Barn (5–10 år) och Vuxna (30–50 år).
- Genetik: RNF213 c.14576G>A (p.R4810K) variant — major sårbarhetslokus i östasiater (95% av familiära, 73% sporadiska). Andra gener: BRCC3, ACTA2, GUCY1A3. Familjärt ~10–15%.
- Associationer: Neurofibromatos typ 1, Downs syndrom, sickle cell-sjukdom, sköldkörtelsjukdom, kranial strålning — \"Moyamoya-syndrom\" (sekundärt).
Kliniska fenotyper
| Presentation | Pediatrisk (Iskemisk) | Vuxen (Blödning + Iskemisk) |
|---|
| Mekanism | Hypoperfusion → TIA/stroke | Klyviga kollateraler revter → ICH (50%); även ischemi |
| Symtom | Transitorisk hemipares, talblock, anfall, kognitiv nedgång, huvudvärk, \"gråt-inducerad\" hyperventilationsattacker | Plötsligt allvarligt huvudvärk (ICH), fokala defekter, SAH, kognitiv nedgång |
| Utlösare | Hyperventilation (gråt, blåsa, blåsinstrument), feber, ansträngning | Valsalva, BT-topp, antikoagulation |
Diagnostisk bildgivning: Gyllene standard
- MRA (MR-angiografi): Icke-invasiv screening. Visar \"ivy sign\" (leptomeningeala kollateraler).
- CTA: Utmärkt benutförklaring, snabbare.
- Digital Subtraktions Angiografi (DSA): Gyllene standard. Definierar Suzuki-stadier (1–6): förträngning → initiering av kollateraler → intensifiering → topp → minskning → försvinnande av huvudstammar. Avgörande för operationsplanering.
- Perfusionsbildgivning (CTP/MRP/ASL/SPECT): Kvantifierar hemodynamisk kompromiss (Tmax, MTT, CBF) — guidar operationskandidatur.
Behandling: Revaskularisering är sjukdomsmodifierande
Kirurgisk (Definitiv)
- Direkt bypass (STA-MCA): Ytliga temporalartär → mellersta hjärnartär. Omedelbart flöde. Tekniskt krävande hos små barn (<3–5 kg kärl). Föredras för vuxna/äldre barn.
- Indirekt bypass (EDAS, EMS, Pial Synangiosis): Vaskulariserad vävnad (temporalmuskel, dura, galea) placeras på hjärnyta → angiogenes över 3–6 månader. Bättre för små barn, små kärl. Ofta kombinerat.
- Kombinerad (Direkt + Indirekt): Ökande standard för hemodynamisk reserv.
Medicinsk (Adjunktiv)
- Trombocytaggregationshämmar (Aspirin) — livslångt, minskar TIA/stroke-risk.
- Strikt BT-kontroll (undvik hypotension → vattendel-infarkter; undvik hypertoni → blödning).
- Kalciumkanalblockerare (vaskospasmprofylax).
- Anfallshantering (ASM).
Prognos & Övervakning
- Med operation: 5-års strokefri överlevnad >90% (pediatrisk), 80–85% (vuxen). Blödningsrisk minskas men inte elimineras.
- Utan operation: Hög recidiv stroke/ICH-risk. Naturlig historia: progressiv.
- Livslång uppföljning: Årlig MRA/MRI/perfusion. Övervaka kollateraler, transplantatöppenhet, ny stenose.
Moyamoya är en kirurgisk sjukdom. Tidig diagnos av en cerebrovaskulär neurokirurg på ett högt volymcenter förändrar banan från oundviklig nedgång till stabiliserat, produktivt liv.
