Vad är moyamoyas sjukdom? Symtom, orsak och behandling

Vad är moyamoyas sjukdom?

Moyamoyas sjukdom är en sällsynt och progressiv kärlsjukdom där artärerna i hjärnan successivt blir förträngda eller helt blockerade. Detta leder till ett minskat blodflöde till hjärnan, vilket kan ge upphov till en rad olika symtom – från återkommande huvudvärk och epileptiska anfall till stroke och utvecklingsförsening hos barn.

Namnet "moyamoya" kommer från japanskan och betyder ungefär "pust av rök", en beskrivning av hur de små kompenserande blodkärlen ser ut vid röntgenundersökning av hjärnans kärl.

Vem drabbas?

Sjukdomen är vanligast i Östasien, särskilt i Japan och Korea, men förekommer över hela världen. Kvinnor drabbas något oftare än män, och två åldersgrupper är särskilt utsatta: barn mellan fem och nio år samt vuxna i medelåldern.

Orsaker

Den exakta orsaken till moyamoyas sjukdom är fortfarande okänd, men forskarna tror att en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer spelar roll. En del patienter har släktingar med samma diagnos, vilket tyder på ett ärftligt inslag, medan andra utvecklar sjukdomen efter vissa infektioner eller skador.

Symtom att känna igen

Typiska tecken på sjukdomen är:

Återkommande eller svår huvudvärk
Epileptiska anfall
Tillfälliga syrebristsymtom, exempelvis domningar eller talpåverkan
Stroke, ibland utlöst av fysisk ansträngning
Fördröjd utveckling hos barn

Så ställs diagnosen

Diagnosen ställs med hjälp av specialiserade kärlundersökningar, bland annat magnetresonansangiografi (MRA), datortomografiangiografi (CTA) och digital subtraktionsangiografi (DSA). Dessa undersökningar visar tydligt de förträngda eller blockerade artärerna samt det karaktäristiska nätverket av små kärldrag i hjärnan.

Behandling

Den vanligaste behandlingen är kirurgi som skapar nya vägar för blodet runt de blockerade kärlen, så kallade bypass-operationer. Det finns flera olika kirurgiska metoder, och valet anpassas alltid efter patientens ålder, symtom och kärlstatus. Utöver operationen kan läkemedel användas för att minska risken för blodproppar och stroke.

Uppföljning och prognos

Efter en genomförd operation krävs regelbunden uppföljning hos läkare för att övervaka blodflödet och upptäcka eventuella komplikationer i tid. Många patienter behöver även medicinera under längre tid som skydd mot nya kärlhändelser.

Prognosen är i allmänhet god, särskilt om sjukdomen upptäcks och behandlas tidigt. Med rätt vård kan de flesta personer med moyamoyas sjukdom leva ett fullt och aktivt liv, även om utfallet varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad och individens svar på behandlingen.