Vad är rakitis?
Rakitis är defekt mineralisering av växande ben (tillväxtzoner) på grund av vitamin D, kalcium, eller fosfat brist. Det inträffar endast hos barn (före epifyseal slutning); vuxen ekvivalent är osteomalaci.
Orsaker
- Vitamin D brist (mest vanlig): Otillräcklig sol (latitud, säsong, solskydd, inomhusliv, mörk hud), lågt kostintag, malabsorption (celiaki, CF, IBD).
- Kalciumbrist: Lågt mejeriintag, högt fytat/oxalat kost.
- Fosfatbrist: Sällsynt; X-bunden hypofosfatäm rakitis (PHEX mutation), Fanconis syndrom.
- Genetisk: VDR mutation (vitamin D–beroende rakitis typ 2).
Riskgrupper
- Ammade spädbarn utan vitamin D tillskott (400 IE/dag från födseln)
- Mörkhudade barn i höga latituder
- Barn med malabsorptionssyndrom
- Strikta vegankost utan tillskott
- Kronisk njursjukdom
Kliniska drag
- Bensmärta, ömhet
- Deformiteter: böjda ben (genu varum), X-ben (genu valgum), rakitisk rosario (kostkondral knutning), Harrisons sulk, craniotabes
- Försenad fontanellslutning, tandemaljdefekter
- Tillväxthämmning, hypotoni, utvecklingsfördröjning
- Krampanfall (hypokalcemi)
Diagnostik
- Labb: Lågt 25-OH vitamin D, lågt/normalt kalcium, lågt fosfat, HÖGT ALP, HÖGT PTH (sekundär hyperparatyreoidism)
- Röntgen: Förbredd/fransig metafyser, kuppning, spredning (handled/kne)
Behandling
- Vitamin D (stoss terapi): 50 000–600 000 IE enkel/flera doser ELLER daglig 2 000–4 000 IE × 3 månader.
- Kalcium: 500–1 000 mg/dag elementärt.
- Fosfat vid hypofosfatäm rakitis.
- Övervaka: ALP normaliseras på veckor; radiologisk läkning på månader.
Prevention
- Vitamin D 400 IE/dag för alla ammade spädbarn; 600 IE/dag >1 år.
- Säker solextraktion (10–15 min middag, armar/ben).
- Berikade livsmedel (mjölk, cerealer, apelsinjuice).
- Screening högriskbarn.
Rakitis är helt förebyggbar och behandlingsbar. Tidig insats förhindrar permanenta skelettdeformiteter.
