Epidemiologi för Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en ärftlig sjukdom som drabbar cirka 1 av 3 600 till 6 000 nyfödda pojkar. Den tillhör de vanligaste muskelsjukdomarna hos barn och kännetecknas av en gradvis förtvining och försvagning av musklerna, som förvärras allt eftersom barnet växer.

Orsaker

DMD orsakas av en genetisk mutation på X-kromosomen, som ärvs från modern. Det muterade genet kan inte producera dystrofin – ett protein som är nödvändigt för att muskelcellerna ska fungera normalt. Eftersom sjukdomen nedärvs könsbundet recessivt drabbas framför allt pojkar: ungefär hälften av de manliga barnen till mödrar som bär på anlaget utvecklar DMD. Flickor som ärver defekten blir oftast friska bärare eller får endast lindriga symtom.

Symtom

De första symtomen visar sig vanligtvis mellan två och tre års ålder. Sjukdomen börjar ofta med svaghet i bålen och höfterna, som sedan sprider sig till benen och armarna. Barn med DMD har typiskt svårt att utföra fysiska aktiviteter som att gå i trappor, springa, hoppa samt att resa sig från hukande eller sittande ställning. Många barn utvecklar även ett karakteristiskt gångmönster och tenderar att gå upp på tårna.

Andra komplikationer

DMD påverkar inte bara skelettmusklerna. Sjukdomen kan även drabba hjärtmuskeln (kardiomyopati), lungfunktionen samt i vissa fall den intellektuella utvecklingen. Regelbunden uppföljning av hjärt- och lungfunktion är därför en viktig del av vården.

Diagnostik

En DMD-diagnos ställs genom en noggrann genomgång av patientens sjukdomshistoria tillsammans med en grundlig klinisk undersökning. Blodprov används för att mäta nivån av kreatinkinas (CK) – ett enzym som ökar markant när muskelvävnad bryts ner. För att bekräfta diagnosen utförs ofta en muskelbiopsi, där man analyserar förekomsten av dystrofin i muskelvävnaden. Genetiska tester kan dessutom identifiera den specifika mutationen i dystrofingenen.

Behandling

Det finns idag inget botemedel mot DMD, men flera behandlingar kan bromsa sjukdomsförloppet och förbättra livskvaliteten:

• Kortikosteroider: Läkemedel som prednison används primärt för att bevara muskelstyrkan och förlänga gångförmågan.
• Ryggradsstöd: Skolios och andra ryggradskrökningar behandlas med korsett eller, i svårare fall, med kirurgi.
• Fysioterapi: Regelbunden träning och stretch hjälper till att förebygga ledkontrakturer, det vill säga stelningar i leder och senor.
• Hjälpmedel: Benortoser och andra stödmedel underlättar aktiviteter som att stå och gå.
• Kost: En kost rik på vitamin D och kalcium är viktig för att bibehålla barnets bentäthet och motverka benskörhet.

Tack vare förbättrad vård och uppföljning har prognosen för personer med DMD förbättrats betydligt under senare decennier.