DMD orsakas av genetiska mutationer på en av de kvinnliga förälderns X-kromosomer . Den muterade genen gör inte en viktig protein som kallas dystrofin . Femtio procent av manliga spädbarn till mödrar som bär defekten har DMD sjukdom , medan honor som ärver defekten är antingen sjukdomsfria eller har lindriga symtom .
Symtom
de första symtomen på DMD visas oftast i åldrarna två och tre år . Det börjar med svaghet i bålen som sprider sig till ben och armar . Barn med DMD har ofta svårt att utföra fysiska aktiviteter som promenader upp stegen , springa, hoppa , och att få upp från huk eller sitter .
Andra problem
DMD kan också påverka hjärtat , lungorna , och intellektuella utveckling .
Diagnostic Tests
Diagnos av DMD sjukdom görs genom att ta en detaljerad anamnes och göra en grundlig medicinsk undersökning . Blodprov mäter patientens kreatinkinas ( CK ) -nivå , vilket är ett enzym som är förhöjd när musklerna förstörs . Muskelbiopsier hjälpa läkare att göra en specifik diagnos .
Behandling
DMD sjukdom är i första hand behandlas med steroider såsom prednison . Spinal krök behandlas med hängslen , eller i svårare fall , kirurgi . Ledkontrakturer eller förstyvning , kan förhindras med regelbunden sjukgymnastik . Leg hängslen kan hjälpa till med fysiska aktiviteter såsom stående eller gående . En kost rik på vitamin D och kalcium är viktigt att behålla barnets bentäthet . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom