Pentasomi X-syndrom är ett mycket sällsynt kromosomtillstånd som uteslutande drabbar flickor och kvinnor. Vid tillståndet förekommer tre extra X-kromosomer utöver de två som normalt finns hos kvinnor, vilket ger totalt fem X-kromosomer (49,XXXXX). Resultatet blir en intellektuell funktionsnedsättning, fysiska avvikelser samt missbildningar i ansiktet och skallområdet.
Människans gener finns i våra kromosomer och fördelas naturligt efter kön. En person utan kromosomavvikelser har totalt 46 kromosomer, indelade i 23 par. Det tjugotredje paret utgör könskromosomerna – män har en X- och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer.
Vid Pentasomi X-syndrom tillkommer tre extra X-kromosomer, vilket ger sammanlagt 49 kromosomer. Tillståndet beskrevs för första gången år 1961 och är extremt ovanligt, med endast ett fåtal dokumenterade fall världen över.
Vissa tecken på Pentasomi X-syndrom kan upptäckas redan innan barnet föds. Fostret uppvisar ofta försenad tillväxt i livmodern, vilket även benämns prenatal tillväxthämning. Efter födseln växer barnet långsammare och går upp i vikt senare än förväntat.
Eftersom syndromet påverkar hjärnan i betydande grad har barnet svårt att utveckla färdigheter som kräver både fysiska och mentala förmågor. Detta kan bland annat innebära försenad motorisk utveckling, tal- och språksvårigheter samt behov av omfattande stöd i vardagen.
Pentasomi X-syndrom ger ofta karaktäristiska drag i ansiktet och skallen. Typiska kännetecken inkluderar:
Utöver ansiktsdragen kan även händer och armar vara fysiskt deformerade, exempelvis med korta fingrar eller felställda leder.
Pentasomi X-syndrom kan i princip diagnostiseras redan under graviditeten, men detta sker sällan i praktiken eftersom tillståndet är så ovanligt. Diagnostiken bygger på en klinisk undersökning där fysiska avvikelser kartläggs, kombinerad med en kromosomanalys.
Under graviditet kan provtagning göras genom analys av fostervatten (amniocentes) eller genom vävnadsprover från moderkakan (koriocentesis). En säker diagnos ställs dock alltid genom kromosomanalys av blodprov efter födseln.
Det finns idag ingen botande behandling för Pentasomi X-syndrom. Vården istället inriktad på att lindra de symtom och funktionsnedsättningar som den enskilda patienten har. Ofta krävs ett stort medicinskt team med kirurger, läkare och barnläkare som arbetar tillsammans.
Korrigerande kirurgi kan bli aktuellt för att åtgärda missbildningar i kroppen. För att främja barnets mentala och fysiska utveckling är specialpedagogiskt stöd och individanpassad sjukgymnastik viktiga insatser. Med rätt stöd och uppföljning kan många barn med syndromet få en bättre livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online