Pentasomy X syndrom

Pentasomy X syndrom är ett tillstånd som drabbar kvinnor , att lägga till ytterligare tre X-kromosomer till den standard två allmänhet närvarande i kvinnor . Detta villkor ger fem totalt X-kromosom hos kvinnor , alltså , vilket orsakar utvecklingsstörning , fysiska missbildningar och missbildningar i ansiktet och skallen regionen . Fakta

mänskliga gener finns i allas kromosomer och är naturligt fördelade per kön . I en normal person , det finns totalt 46 kromosomer som ytterligare är indelade i 23 par . Från denna , den sista av de 23 par är personens könskromosom . Hanar har både X-och Y -kromosom , medan kvinnor har två X-kromosomer . Pentasomy X-syndromet adderar ytterligare tre kromosomer , totalt 49 . Detta villkor upptäcktes först 1961 .

Symtom

Det finns enkla och märkbara symtom på Pentasomy X-syndromet redan innan det drabbade barnets födelse . Barnet uppvisar fördröjd tillväxt inne i moderlivet , som också kan betecknas som prenatal tillväxtbrist . Efter födseln , behöver barnet inte växa eller öka i vikt vid förväntad tidpunkt . Eftersom detta syndrom kraftigt påverkar hjärnan , har barnet svårt att förvärva kunskaper som kräver fysiska och mentala aktiviteter . Addera Fysiskt utseende

Man kan säga att en kvinnlig har Pentasomy X-syndromet genom att titta på hennes ansiktsdrag . Kvinnor med denna sjukdom har karaktäristiska missbildningar i skallen samt ansikts-regionen . Denna abnormitet leder till en mindre än normalt ansikte , upslanting veck hennes ögonlock , ett runt ansikte , missbildade öron , platt näsa bro , lågt hårfäste och en kort hals . Bortsett från ansiktet , kan händer och armar fysiskt deformeras också.
Diagnos

Pentasomy X syndrom kan identifieras så tidigt som den prenatal ålder även om detta är inte gjort det mesta . Klinisk undersökning innebär spårning av fysiska missbildningar och kromosomanalysgörs för att diagnostisera detta syndrom . Förfaranden inkluderar analys av vätskan finns runt det växande fostret och även få vävnadsprover i moderkakan .
Behandling

Behandlingen för Pentasomy X syndrom beror på symptomen som presenteras av den drabbade hona. Detta kan innebära en enorm medicinska team som inkluderar kirurger , läkare och barnläkare . Korrigerande operation kan vara ett alternativ för drabbade kvinnor som har missbildade fysiska utseende . För att underlätta normal mental utveckling av barn med detta syndrom , bör särskild utbildning och särskilda sjukgymnastik tillhandahållas. Addera