Cystisk fibros är en allvarlig, ärftlig sjukdom där cellerna som producerar svett, saliv, matsmältningsvätskor och slemskikt inte fungerar normalt. Sekretet blir onormalt tjockt och klibbigt, vilket täpper till passager i lungorna, bukspottkörteln och andra organ. Sjukdomen orsakas av en mutation i CFTR-genen och är livshotande utan behandling.
Hos nyfödda barn kan cystisk fibros visa sig genom dålig viktuppgång och tillväxt, återkommande luftvägsinfektioner, blockerade tarmar (mekoniumileus) samt fet, luktande avföring. I många länder, däribland Sverige, screenas alla nyfödda för sjukdomen via blodprov från hälen.
Bland barn och yngre vuxna är vanliga symtom återkommande förstoppning eller tarmblockering, försenad tillväxt, ihållande hosta med segt slem, frekventa bröst- och lunginfektioner samt så kallade klubbformade fingertoppar eller tår, där naglarna blir rundade och förstorade.
Cystisk fibros kan även ge upphov till levercirros, polyper i näsans slemhinnor samt tarminvagination, ett tillstånd där en del av tarmen glider in i en annan del av tarmen och orsakar blockering.
Det klassiska sättet att diagnostisera cystisk fibros är ett svetttest. Vid testet placeras ett svettframkallande ämne och en elektrod på patientens arm eller ben. Det insamlade svettet analyseras sedan, och ett förhöjt saltinnehåll (klorid) tyder på cystisk fibros.
Förutom svetttest används flera andra metoder för att ställa diagnosen, bland annat genetiska blodprov som påvisar mutationer i CFTR-genen, undersökningar av familjemedlemmar samt tester som mäter leverns, bukspottkörtelns och lungornas funktion.
Det finns idag ingen botande behandling för cystisk fibros, men sjukdomen kan hanteras med antibiotika mot infektioner, smärtlindrande läkemedel, mukolytika som tunnar ut och underlättar borttagning av slem samt, i svåra fall, lungransplantation. Med modern behandling har många patienter idag betydligt längre och bättre liv än tidigare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online