Klinefelters syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av att den drabbade har ett extra könskromosom, oftast ett extra X-kromosom. Personer med syndromet föds biologiskt som män och uppvisar manliga könsegenskaper under barndomen. I takt med att de växer upp kan de dock utveckla drag som traditionellt förknippas med kvinnor, exempelvis förstorade bröst (gynekomasti). Syndromet är relativt ovanligt och upptäcktes och namngavs år 1942 av den amerikanske läkaren Harry Klinefelter.
Enligt Robert Block vid National Institutes of Child Health and Human Development påverkar Klinefelters syndrom unga män i betydande grad under puberteten. Vid detta tillstånd har mannen ett extra X-kromosom, vilket innebär att den vanliga kombinationen av könskromosomer blir XXY i stället för det normala XY. Barn med syndromet utvecklar bröst men har små testiklar samt sparsam skäggväxt och lite kroppshår.
Enligt Mayo Clinic ärvs det extra X-kromosomet hos individer med Klinefelters syndrom från någon av föräldrarna. Eftersom sjukdomen inte går i arv och inte överförs inom familjer beror den helt på en slumpmässig händelse som drabbar det växande embryot. Forskare rapporterar att moderns ålder inte spelar någon roll, vilket skiljer sig från många andra kromosomsjukdomar.
Det finns få kända riskfaktorer för att få ett barn med Klinefelters syndrom, enligt Mayo Clinic. Eftersom tillståndet uppstår helt slumpmässigt och inte hänger samman med föräldrarnas hälsa eller ålder finns det nästan inget sätt att förutsäga om ett barn kommer att utveckla syndromet. I många fall ställs diagnosen inte förrän i puberteten, när barnen börjar utveckla sekundära könskaraktärer.
Eftersom symtomen ofta är diskreta under barndomen upptäcks Klinefelters syndrom ibland sent. Diagnosen ställs vanligtvis genom ett blodprov där kromosomerna analyseras, så kallad karyotypning. Vissa får sitt besked först i vuxen ålder, till exempel i samband med en utredning av infertilitet.
Komplikationerna vid Klinefelters syndrom kan vara betydande. Enligt Mayo Clinic mognar barn med detta tillstånd sällan till män som senare i livet kan bli biologiska fäder. Män med Klinefelters syndrom löper dessutom större risk att drabbas av osteoporos (benskörhet), eftersom svaga ben lättare kan brytas. Personer med tillståndet är också mer mottagliga för sjukdomar som är vanligare hos kvinnor, såsom bröstcancer.
Enligt National Institute of Child Health and Human Development är regelbunden testosteronbehandling den mest effektiva åtgärden. Testosteron hjälper till att utveckla manliga sekundära könskaraktärer, som skägg- och kroppshår, djupare röst samt tillväxt och nedstigning av testiklarna. Även om män som genomgår testosteronbehandling oftast inte kan bli biologiska fäder, kan de få ett utseende och egenskaper som liknar dem hos män utan syndromet. Patienterna måste dock fortsätta med testosteronbehandlingen för att bibehålla dessa sekundära könskaraktärer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online