Hemokromatos är en ärftlig sjukdom där kroppen tar upp och lagrar för mycket järn. Överskottet kan samlas i princip var som helst i kroppen, men ansamlas oftast i levern, hjärtat och bukspottkörteln. I senare skeden kan sjukdomen utvecklas till allvarliga tillstånd och i värsta fall leda till hjärtsvikt. Behandlingen kan ta bort överskottsjärnet, men den botar inte själva sjukdomen.
Järn spelar en avgörande roll i kroppen som syrebärare i de röda blodcellerna och är ett näringsämne vi behöver få i oss via kosten. När vi äter järnhaltig mat tar kroppen normalt upp cirka 10 procent av järnet. Resten fångas upp av speciella celler i tarmens slemhinna och lämnar kroppen när cellerna naturligt stöts bort några dagar senare.
Personer med hemokromatos tar däremot upp omkring 30 procent av det järn de äter – en överbelastning som kroppen inte klarar av. Överskottsjärnet hamnar i vävnaderna i viktiga organ, framför allt levern, där det inte kan elimineras på naturlig väg. Med tiden skadas organen så pass att de inte längre fungerar ordentligt.
Primär hemokromatos är ärftlig, medan sekundär hemokromatos kan orsakas av andra sjukdomar. Enligt Mayo Clinic är det en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i USA.
Symptomen brukar inte visa sig förrän vid 30–50 års ålder hos män och efter 50 års ålder hos kvinnor. När de väl uppträder är de ofta diffusa, exempelvis trötthet och buksmärta. Andra symptom kan vara artrit, nedsatt sköldkörtelfunktion, högt blodsocker samt utebliven menstruation.
I senare stadier av obehandlad hemokromatos utvecklas allvarliga tillstånd. Järnöverskott i levern kan ge beständiga ärrbildningar, ett tillstånd som kallas levercirros. Cirrosen kan i sin tur leda till komplikationer som vätskeansamling i buken, gifter som påverkar tankeförmågan samt leversvikt. Risken att utveckla levercancer ökar också.
Höga järnnivåer i hjärtat kan orsaka oregelbunden hjärtrytm eller till och med hjärtsvikt, och för mycket järn i bukspottkörteln kan leda till diabetes. Överskottsjärn i huden gör dessutom att huden får en bronsaktig eller gråaktig ton.
Behandlingen kan inte bota sjukdomen, men den kan sänka järnmängden i kroppen och förebygga eller fördröja organskador. Den främsta behandlingsformen är terapeutisk åderlåtning (flebotomi) i kombination med rätt behandling av eventuella komplikationer. För patienter som inte tål åderlåtning kan järnkelering vara ett alternativ – en behandling där läkemedel binder järnet och hjälper kroppen att göra sig av med det.
Terapeutisk åderlåtning går till på ungefär samma sätt som en vanlig blodgivning. Lite i taget tas blod bort tills järnvärdena nått en normal nivå. Hur mycket blod som tas ut beror på ålder, allmänt hälsotillstånd och underliggande komplikationer. När behandlingen inleds tas vanligtvis cirka en halv liter blod en eller två gånger per vecka tills nivåerna normaliserats.
Därefter måste behandlingen fortsätta under resten av livet, men då med betydligt lägre frekvens – vanligen fyra till sex gånger per år.
Den viktigaste livsstilsförändringen är att undvika alkohol, eftersom alkohol i kombination med järnöverskott ger ytterligare leverskador. Även kostomläggningar hjälper till att hålla järnvärdena på en hälsosam nivå. Undvik därför livsmedel med högt järninnehåll och ta inte multivitaminpreparat som innehåller järn. Begränsa också intaget av C-vitamin, eftersom just detta vitamin underlättar kroppens upptag av järn.
Med tidig diagnos och regelbunden behandling kan de flesta personer med hemokromatos leva ett normalt och aktivt liv. Kontakta din vårdcentral om du misstänker att du kan ha sjukdomen, särskilt om den förekommer i släkten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online