Järnöverskott – komplikationer, diagnos och behandling vid ärftlig hemokromatos

Järnöverskott, som kliniskt kallas ärftlig hemokromatos, är en relativt vanlig genetisk sjukdom där kroppen tar upp mer järn än den förlorar. Detta gör att mineralet successivt ansamlas i olika delar av kroppen och med tiden skadar flera viktiga organ. Sjukdomen beräknas drabba ungefär en av 240 kaukasiska män. Misstänker du att du har järnöverskott bör du kontakta en läkare så snart som möjligt för rätt undersökningar och provtagningar.

Genetik bakom järnöverskott

Järnöverskott är en ärftlig sjukdom som bara kan överföras om barnet ärver onormala gener från båda föräldrarna. Ärver barnet de defekta generna från både mamman och pappan är risken stor att sjukdomen utvecklas. Får barnet däremot den onormala genen från endast en av föräldrarna utvecklas inte sjukdomen.

Diagnos av järnöverskott

Lyckligtvis upptäcks järnöverskott ofta tidigt, i samband med rutinmässiga blodprov som mäter järnnivåerna i blodet. Vid sjukdomen visar provet onormalt höga värden av mineralet. Sjukdomen kan även upptäckas genom screening av barn till föräldrar som bär på den onormala genen. Symtomen på ärftlig hemokromatos visar sig dock oftast först långt senare i livet.

Komplikationer vid järnöverskott

När järnet ansamlas i kroppen lagras det i organ som testiklar, hjärta, lever och bukspottkörtel. I takt med att mängden järn ökar genom åren börjar det skada organen och orsaka allvarliga komplikationer:

• Testiklar: Järnavlagringar kan leda till impotens och krympning av testiklarna.
• Hjärta: Överskott av järn kan öka risken för hjärtinfarkt och andra hjärtproblem.
• Lever: Avlagringar i levern kan orsaka skrumplever (cirros) samt levercancer.
• Bukspottkörtel: Järn som lagras här kan utveckla diabetes.

Om järnöverskottet lämnas obehandlat kan komplikationerna i värsta fall leda till döden.

Behandling av järnöverskott

Den vanligaste behandlingsmetoden går ut på att minska mängden järn i kroppen. Detta kan åstadkommas genom kosten, till exempel genom att äta järnfattiga livsmedel, eller genom återkommande blodtapning (åderlåtning). Patienter med järnöverskott får vanligtvis genomgå blodtapning en gång i månaden eller varannan till var tredje vecka, beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Det finns idag inget botemedel mot järnöverskott, men tillståndet kan hållas under kontroll genom kostomläggning och regelbunden blodtapning.

Skillnader mellan män och kvinnor

Symtomen på järnöverskott visar sig hos de flesta män först i 40–50-årsåldern, medan kvinnor oftast drabbas av symtom 15–20 år senare. Orsaken är att män tenderar att äta mer järnrik mat, medan kvinnor förlorar mer järn än män genom menstruation och amning.