Tay-Sachs sjukdom (TSD) är en sällsynt, dödlig autosomal recessiv neurodegenerativ sjukdom orsakad av brist på β-hexosaminidas A (HexA), vilket leder till GM2-gangliosidackumulation i neuroner.
Viktiga fakta
- Gen: HEXA (15q23-q24); >200 patogena varianter.
- Arv: Autosomal recessiv; bärefrekvens ~1/30 ashkenaziska judar, 1/250 allmän.
- Former: Klassisk infantil (debut 3–6 mnd, död vid 4–5), Juvenil (2–10 år), Sen debut (tonårsålder+).
- Kennetecken: Cherry-red spot på makula (infantil).
- Symtom: Utvecklingsregression, hypoton→spasticitet, epilepsi, blindhet, dysfagi.
- Diagnostik: HexA enzymanalys (leukocyter) + HEXA-sekvensering.
- Behandling: Stödjande enbart (anfallsbehandling, näring, andning, palliativ). Ingen sjukdomsmodifierande terapi ännu.
- Forskning: Geneterapi (AAV-HEXA), substratreduktion, farmakologiska perrongener, enzymersättning.
- Forebyggande: Bärarscreening (enzym + DNA), prenatal diagnostik, PGT-M.
Historisk not
Namngiven efter Warren Tay (1881, cherry-red spot) och Bernard Sachs (1887, cellpatologi + ashkenazisk predilektion). Inte relaterad till några kända drabbade individer – den är enhetligt dödlig i barndom utan undantag i klassisk form.
TSD exemplifierar makten hos bärarscreening att förebygga en förödande genetisk sjukdom.
