Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt, ärftlig genetisk sjukdom som drabbar nervsystemet. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A, vilket leder till att skadliga fettsubstanser ansamlas i hjärnans och ryggmärgens nervceller. Men har någon känd person någonsin haft sjukdomen? Här får du svaret.
Det finns inga offentligt kända berömda personer som lider av Tay-Sachs sjukdom. Detta beror främst på sjukdomens svåra karaktär – den bryter oftast ut i spädbarnsåldern och är idag obotlig. Barn som föds med den klassiska formen av sjukdomen utvecklar symtom redan vid cirka sex månaders ålder, och tillståndet förvärras successivt under de första levnadsåren.
Vanliga tecken på Tay-Sachs inkluderar:
Sjukdomen är vanligare bland personer med ashkenazisk-judiskt ursprung samt i vissa franko-kanadensiska och cajunska befolkningsgrupper, men kan i princip förekomma hos alla etniska grupper.
Eftersom Tay-Sachs är en allvarlig sjukdom som drabbar små barn och tyvärr ofta leder till tidig död, finns det inga kändisar eller historiska personligheter som offentligt har levt med diagnosen. Forskningen fortsätter dock framåt, och tack vare genetisk rådgivning och screeningprogram kan idag riskgrupper få kunskap om eventuellt bärarskap innan de bildar familj.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online