Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som gör att hjärnans nervceller successivt bryts ner och dör. Sjukdomen drabbar oftast vuxna, men cirka 10 procent av alla som insjuknar är yngre än 20 år – detta kallas juvenil Huntingtons sjukdom.
Symtomen vid den juvenila formen kan vara svåra att upptäcka i början, men blir allt tydligare med tiden. Som en allmän regel gäller att ju tidigare symtomen visar sig, desto snabbare fortskrider sjukdomen. Idag finns ingen botande behandling, men läkemedel och olika terapier kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.
Många barn med juvenil Huntingtons sjukdom uppvisar inga tydliga symtom under sina första levnadsår. De första tecknen brukar ofta visa sig i början av skolåldern och innefattar bland annat försämrad handstil samt svårigheter med att lära sig nya färdigheter. Barnet kan också bli klumpigare och röra sig långsammare allteftersom tiden går. Vissa barn upplever dessutom skakningar eller muskelryckningar.
Föräldrar till barn med Huntingtons sjukdom har noterat att många av symtomen handlar om förändringar. Barnet kan genomgå märkbara personlighetsförändringar och uppvisa nya, annorlunda beteenden. Även talet och språkförmågan kan förändras, vilket kan göra kommunikationen svårare både hemma och i skolan.
Huntingtons sjukdom leder med tiden till demens – ett långsamt och stadigt förlorande av de mentala funktionerna. Demensen kan orsaka personlighetsförändringar och frustration. Barnet försöker ofta fortfarande utföra aktiviteter som hen klarade av innan sjukdomen debuterade, och blir ledsen eller upprört när hen inte längre lyckas slutföra dem.
Juvenil Huntingtons sjukdom ger upphov till betydande rörelseproblem. Den neurologiska skadan kan orsaka svårigheter med att svälja, talsvårigheter och muskelstelhet.
Cirka 30 procent av alla barn med Huntingtons sjukdom drabbas av återkommande krampanfall. Dessa anfall är oftast så kallade generaliserade tonisk-kloniska anfall, vilket innebär att barnet förlorar medvetandet.
Enligt Huntingtons Disease Association kan varken läkemedel eller andra behandlingar bromsa sjukdomens progression. Målet med vården är därför att lindra symtomen och ge barnet bästa möjliga livskvalitet. Behandlingsformer som kan vara till hjälp är arbetsterapi, fysioterapi och logopedi. Vissa läkemedel kan också användas för att minska muskelstelhet och spasmer.
Huntingtons sjukdom ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn med en förälder som bär på anlaget har 50 procents risk att ärva sjukdomen. Familjer som lever med diagnosen kan ha stor nytta av genetisk rådgivning, psykologiskt stöd och kontakt med patientföreningar. En tidig diagnos och ett väl sammansatt vårdteam kan göra vardagen lättare för både barnet och de anhöriga.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online