Pediatric Genetiska sjukdomar

Pediatric genetiska sjukdomar ödelägga livet för många barn i världen varje år . Även om det finns tester för vissa sjukdomar som fungerar som en pre - screening innan ett par uppfattar ett barn , många fortfarande förbli oupptäckta tills det visas i den unge någon gång tidigt i livet . Denna artikel syftar till att förklara pediatriska genetiska sjukdomar , samt röra på några som är mest framträdande i barnsjukdomar idag . Orsaker till Pediatric genetisk sjukdom

Varje enskild sjukdom har någon form av genetisk komponent . Cancer till exempel orsakas av en mutation i gener som hittas inom en mänsklig kropp. Ibland mutation orsakas av ohälsosamma beteenden som rökning eller att utsätta sig för kemikalier , medan andra mutationer är helt enkelt slumpmässigt och unpreventable .

Ytterligare andra kan vara ärftligt , vilket innebär att den defekta genen vidare från förälder till barn, ibland orsakar ett barn att bli mycket sjuka med en störning eller sjukdom . Detta är vad som kallas en pediatrisk genetisk sjukdom , som vanligen definieras som en sjukdom som orsakas åtminstone delvis genom en ändring eller mutation av ett barns gen .
Enda gen sjukdomar

Det finns tre olika kategorier av pediatriska genetiska sjukdomar . Den första kallas " enstaka gen sjukdomar . " Dessa äger rum när en enda gen är muterad och orsakas av kromosomer från båda föräldrarna . Cystisk fibros , en dödlig sjukdom där kroppen producerar ett överskott av slem, kräver båda föräldrarna att vara bärare för att ett barn att ta emot den muterade genen . Sicklecellanemi är ett annat exempel på enstaka gen sjukdomar .

Kromosomrubbningar

En sekundär genre , " kromosomrubbningar " , händer när det finns antingen ett överskott eller avsaknad av en gen. Detta påverkar strukturen av kromosomer och resulterar i sjukdomar såsom Downs syndrom , till exempel. I Downs syndrom, innehåller kroppen en extra kromosom som orsakar problemet.

Multifaktoriell Arv Disorders

multifaktoriell arv störningar äger rum när det finns en variation inom genetiken av en person. Detta sker i samverkan med miljöfaktorer , till exempel barnfetma . Lyckligtvis kan denna kategori ofta rättas till eller undvikas genom ordentlig hälso -och försiktighetsåtgärder .
Cystisk Fibros

Cystisk fibros är en av de mest framstående livsförkortande pediatriska genetiska sjukdomar . Ett barn är ofta diagnostiseras med denna sjukdom av de körtlar som producerar svett och slem , och symtom är försämrad tillväxt, överdriven och ihållande hosta och /eller väsande andning , och en onormalt stor mängd slem produktion . Medan han fortfarande en mycket dödlig sjukdom , har den förväntade livslängden för en CF-patient nu förlängts i vuxen ålder i vissa fall . Många barn med cystisk fibros fortfarande dör före vuxen ålder , dock .
Sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en blodsjukdom där de röda blodkropparna tar på en onormalt kraftig och " sickled "-form. Detta orsakar en hel del komplikationer inklusive livslängd förkortas . Återigen är denna sjukdom ofta diagnosen under spädbarnstiden eller barndomen , och drabbar främst afro-amerikanska barn . Med rätt behandling kan de flesta patienter lever i sina mitten av fyrtiotalet och en del långt utöver , men en del barn dör av sjukdomen .
Pre - Screening

Många genetiska sjukdomar kan förhandsgranskas så att föräldrarna är medvetna om de är bärare . Om båda är bärare , de kan göra ett välgrundat beslut om huruvida eller inte att föreställa sig ett barn .

Andra sjukdomar , som till exempel Downs syndrom kan diagnostiseras på ett foster genom fostervattenprov efter en vanlig blodscreeningunder första trimestern av graviditeten . Föräldrar kan använda denna screening för att korrekt utbilda och förbereda sig inför födseln av deras särskilda behov barn . Addera