Pediatriska genetiska sjukdomar drabbar varje år otaliga barn världen över. Även om det finns tester för vissa sjukdomar som kan användas som förhandsundersökning innan ett par får barn, går många fortfarande oupptäckta tills de visar sig hos barnet tidigt i livet. Den här artikeln förklarar vad pediatriska genetiska sjukdomar är och berör några av de vanligaste barndomsjukdomarna av genetiskt ursprung idag.
Varje sjukdom har någon form av genetisk komponent. Cancer orsakas exempelvis av mutationer i gener som finns i människokroppen. Ibland orsakas mutationerna av ohälsosamma levnadsvanor som rökning eller exponering för kemikalier, medan andra mutationer helt enkelt är slumpmässiga och inte går att förebygga.
Vissa mutationer kan också ärvas, vilket innebär att den defekta genen överförs från förälder till barn och ibland gör att barnet blir mycket sjukt. Detta kallas en pediatrisk genetisk sjukdom, som generellt definieras som en sjukdom som orsakas åtminstone delvis av en variation eller mutation i ett barns gener.
Det finns tre huvudkategorier av pediatriska genetiska sjukdomar. Den första kallas "monogena sjukdomar". Dessa uppstår när en enda gen muterats och kräver kromosomer från båda föräldrarna. Cystisk fibros, en allvarlig sjukdom där kroppen producerar ett överskott av slem, kräver att båda föräldrarna är anlagsbärare för att ett barn ska ärva den muterade genen. Sickle cell-anemi är ett annat exempel på en monogen sjukdom.
Den andra kategorin, "kromosomrubbningar", uppstår när det antingen finns ett överskott eller en brist på genetiskt material. Detta påverkar kromosomernas struktur och leder till sjukdomar som Downs syndrom. Vid Downs syndrom innehåller kroppen en extra kromosom, vilket orsakar tillståndet.
Multifaktoriella ärftliga sjukdomar uppstår när det finns en genetisk variation hos en person i kombination med miljöfaktorer, som exempelvis barndomsfetma. Lyckligtvis kan sjukdomar i denna kategori ofta korrigeras eller förebyggas genom goda hälsovanor och lämpliga försiktighetsåtgärder.
Cystisk fibros är en av de mest framträdande livsförkortande pediatriska genetiska sjukdomarna. Sjukdomen drabbar körtlarna som producerar svett och slem, och symtomen inkluderar utebliven tillväxt, ihållande hosta och/eller pipig andning samt onormalt stora mängder slem. Även om sjukdomen fortfarande är mycket allvarlig har livslängden för patienter med cystisk fibros nu förlängts till vuxen ålder i flera fall. Tyvärr dör fortfarande många barn med cystisk fibros innan de når vuxen ålder.
Sickle cell-anemi är en blodsjukdom där de röda blodkropparna antar en onormal, spetsig "sikelform". Detta orsakar många komplikationer, bland annat en förkortad livslängd. Sjukdomen diagnostiseras ofta under spädbarnsåldern eller barndomen och drabbar främst afroamerikanska barn. Med rätt behandling kan de flesta patienter leva till mitten av fyrtioårsåldern och vissa långt därefter, men vissa barn avlider fortfarande i förtid på grund av sjukdomen.
Många genetiska sjukdomar kan screenas i förväg, så att blivande föräldrar får veta om de är anlagsbärare. Om båda föräldrarna är bärare kan de fatta ett välgrundat beslut om huruvida de vill skaffa barn.
Andra tillstånd, som Downs syndrom, kan diagnosticeras hos fostret genom ett fostervattensprov efter en standardiserad blodscreening under graviditetens första trimester. Föräldrar kan använda resultaten från denna screening för att lära sig mer om tillståndet och förbereda sig ordentligt inför födseln av sitt barn med särskilda behov.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online