Kvantitativ risk
- Bakgrundsrisk för allvarlig genetisk störning: ~2–3%.
- Förstakusin avkomma: ~4–6% (dubblerad).
- Risk korrelerar med inavelskoefficient (F = 0,0625 för förstakusiner).
Blodgrupp irrelevant
Gemensam ABO/Rh-typ indikerar inte genetisk släktskap eller sjukdomsrisk.
Prekonceptionell rådgivning
- Tregenerations pedigree-analys.
- Bärartestning för populationsspecifika recessiva tillstånd.
- Diskutera prenatal diagnostik (CVS, amniocentes) och reproduktiva alternativ (IVF+PGT-M).
Genetiska rådgivare ger personlig riskbedömning och icke-direktivt stöd.
