Kan en bebis vara sicklecellsbärare om pappan har talasemi eller är talasemibärare?

Kan ett barn bli bärare av sicklecellanemi när pappan har talasemi eller är talasemibärare? Detta är en vanlig fråga bland blivande föräldrar. Svaret är att det faktiskt är möjligt – men för att förstå varför behöver man känna till hur dessa två genetiska blodsjukdomar fungerar och hur de ärvs.

Vad är talasemi?

Talasemi är en grupp ärftliga blodsjukdomar som kännetecknas av minskad eller helt avsaknad produktion av en eller flera globinkedjor – de proteinbyggstenar som tillsammans bildar hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre i kroppen. Vilken typ av talasemi en person har beror på vilken globinkedja som är påverkad.

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi, även kallad segelblodsanemi, är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i beta-globingenen. Denna mutation leder till produktion av ett onormalt hemoglobin, kallat sicklehemoglobin. Sicklehemoglobin gör att röda blodkroppar antar en karakteristisk segel- eller skäraform, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som blockeringar i blodkärl och skador på kroppens vävnader.

Så ärvs sicklecellbärarskapet

Om pappan bär på sicklecellanlaget, det vill säga är sicklecellsbärare, har han en normal kopia av beta-globingenen och en kopia med sicklecellmutation. När han för sina gener vidare till sitt barn finns det alltså 50 procents risk att barnet ärver sicklecellgenen och själv blir bärare.

Talasemi påverkar dock inte direkt sicklecellanlaget och orsakar inte i sig sicklecellanemi. Om pappan har talasemi eller är talasemibärare kan han däremot föra vidare talasemianlaget till sitt barn. Konsekvenserna av detta beror på vilken typ av talasemi det gäller samt på om barnet samtidigt ärver sicklecellanlaget från den andra föräldern.

Sammanfattning

Det är alltså möjligt för en bebis att bli sicklecellsbärare även om pappan har talasemi eller bara är bärare av talasemi. För par som planerar att få barn är det klokt att kartlägga sin genetiska bakgrund och genomgå genetisk rådgivning innan graviditeten. På så sätt kan man få en tydlig bild av eventuella risker och vad de innebär för barnets framtida hälsa.