Genetik för sicklecellegenskap och thalassemi
Detta är distinkta hemoglobinopati. En far med thalassemi-egenskap överför inte sicklecellegenskap om han inte också bär sicklecellmutationen.
Ärvdamsmönster
- Sicklecellegenskap (AS): En normal β-globin (A), en sickle (S). 50% chans att överföra S-allel.
- Thalassemi-egenskap: Minskad/frånvarande α- eller β-globinproduktion. Annan gen (HBA eller HBB).
Kombinerade risker
- Om far = endast thalassemi-egenskap → barn får thalassemi-egenskap (50%), inte sicklecellegenskap.
- Om far = sicklecellegenskap (AS) → 50% barn får sicklecellegenskap.
- Om far = båda egenskaperna (sällsynt) → komplexa kombinationer möjliga.
- Om mor också bär en egenskap → risk för sammansatt heterozygot sjukdom (t.ex. sickle-β-thalassemi).
Rekommendation
Båda partner bör ha hemoglobinelektrofores och genetisk rådgivning före befruktning för att förstå exakta risker.
