Försenad pubertet definieras som frånvaro av sekundära könskaraktärer vid en ålder >2–2,5 SD över populationsmedelvärdet.
Diagnostiska tröskelvärden
- Flickor: Ingen bröstutveckling (thelarche) vid 13 år; ingen menarche vid 15 år (eller >5 år efter thelarche).
- Pojkar: Ingen testikelstorleksökning (>4 mL eller >2,5 cm längd) vid 14 år; ingen pubertetsprogression vid 16 år.
Vanliga orsaker
- Konstitutionell fördröjd tillväxt och pubertet (CDGP): Mest vanlig (särskilt pojkar). Hereditet för "sena blommor". Normal tillväxthastighet, benålder fördröjd. Självbegränsad.
- Hypogonadotrop hypogonadism: Kallmann syndrom (anosmi), funktionell (överdriven motion, ätstörningar, kronisk sjukdom, stress), hypofys/hypothalamus tumörer, infiltrativa sjukdomar.
- Hypergonadotrop hypogonadism (Primärt gonadal misslyckande): Turner syndrom (45,X), Klinefelter (47,XXY), gonadal dysgenes, kemoterapi/strålningsskada, autoimmun, infektioner (mumps orkit).
- Kronisk sjukdom: IBD, CF, njursvikt, sickle cell, malnutrition.
- Endokrina: Hypotyreos, Cushing, hyperprolaktinemi.
Initial utredning
- Tillväxtkurva (längdtillväxt, benålder röntgen).
- LH, FSH, östradiol/testosteron, TSH, prolaktin, IGF-1.
- Karyotyp om Turner/Klinefelter misstänks.
- MRI hjärna vid hypogonadotrop (uteslut strukturavvikelse).
Hantering
- CDGP: Lugnfrisering, övervakning. Lågdos könssteroid priming vid psykosocialt lidande (testosteron 50 mg IM månadsvis × 3–6; östradiolplåster).
- Organiska orsaker: Behandla grundorsak; hormonersättning (östradiol/progesteron eller testosteron) för att inducera pubertet och upprätthålla ben/sexuell funktion.
Tidig henvisning till barnendokrinologi optimerar slutlängd, benhälsa och psykosocialt välbefinnande.
