kromosomer &Alzheimers sjukdom

När forskare talar om genetiken av Alzheimers sjukdom , de hänvisar till sekvenser av DNA vid specifika loci , eller platser , på flera kromosomer . Medan fyra mutationer , en vardera på mänskliga kromosomer 1 , 14 , 19 , och 21 , har varit kända för att vara förknippade med sjukdomen i 15 år , utredare nu har klar tre fler sådana genetiska länkar . Vad är Alzheimers sjukdom ?

Ett växande folkhälsoproblem i USA och andra industriländer , Alzheimers sjukdom ( AD ) är ett förvärvat tillstånd , manifesterar i kognitiv och beteendemässig försämring . Generellt patienter presentera med progressiv minnesförlust , kompletterat med försämring av andra kognitiva funktioner såsom språkstörning , och försämring av visuospatial kompetens . Diagnos av AD görs om svårighetsgraden av symtomen stör märkbart med en individs sociala och yrkesmässiga funktion .

Statistik för Alzheimers sjukdom

Den vanligaste orsaken till demens och fourthth ( i vissa studier den tredje ) dödsorsaken hos vuxna , AD har varit på uppgång under de senaste åren . Även på - uppsättning av AD är vanligast över 60 års ålder , kan en liten del av fallen ( mindre än 10 procent ) börjar så tidigt som den tredje decennium av livet . Prevalensen ökar till cirka 40 procent över 80 år , men intressant nog risken för nya on- uppsättning AD kan minska någonstans bortom ålder 90 . I USA påverkar AD cirka 5,2 miljoner människor , vilket resulterar i en lång rad kognitiva och fysiska funktionsnedsättningar .

Framtida trender

Enligt beräkningar kommer 7,7 miljoner amerikaner har AD fram till 2030 och 11 till 16.000.000 år 2050 . priser och trender i andra industri länderna liknar dem i USA
patologi

Sedan publiceringen av Alois Alzheimers manuskript som beskriver AD som cerebrocortical atrofi i början av 20 -talet , utredare har klar olika histopatologiska fenomen som tyder på sjukdomen . Dessa inkluderar nystan ( NFT ); senila plack (SP) , granulovacuolar degeneration , neuropil trådar , synaptisk degeneration , neuropil trådar och neuronal förlust . Eftersom sådana fynd förekommer i olika andra neurodegenerativa sjukdomar , har ingen skada upptäckts hittills som är patognomona för AD .
Etiologi och genetik

Medan orsaken till AD är okända och medan mindre än sju procent av alla fall är familjär ( kopplade specifikt till ärftlighet ) , har forskare genomfört ett antal genetiska studier rörande AD för kromosomala faktorer . Medan sjukdomen inte manifestera från specifika Alzheimer gener , det verkar bero på en kombination av konvergerande riskfaktorer . Av denna anledning är det viktigt att förstå vilka gener är och hur de påverkar människors hälsa .
Kromosomer och gener

kromosomer är långa trådar av deoxiribonukleinsyra ( DNA ) , hålls samman , formas och organiseras med proteiner som kallas histoner . Människan har 46 kromosomer, 23 par, var och en med en mångfald av gener. Medan små kromosomer , som Y-kromosomen hos män , kan ha endast ett fåtal gener , de flesta håller flera tusen . Kända mutationer av gener som har samband med AD är spridda mellan olika kromosomer .
Genmutationer associerad med Alzheimers sjukdom

Mutationer i gener för amyloid prekursor protein ( APP ) på kromosom 21 , presenilin jag på kromosom 14 , presenilin II på kromosom 1 alla leda till en relativ överskott i produktionen av beta - amyloid peptid som finns i nervceller i hjärnan på obduktionen i samarbete med AD . En annan gen som förknippas med AD kallas apolipoprotein E ( APOE ) , som finns på kromosom 19 . Nyligen , Philippe Amouyel och kollegor vid Pasteurinstitutet i Paris , fann ett samband med generna CR1 och CLU , den sistnämnda som Julie Williams och kollegor i Wales har visat också. Dessutom , Williams och kollegor upptäckte ett samband mellan AD och en gen som kallas Picalm . Addera