Ja, Tay-Sachs sjukdom är betydligt vanligare hos personer med ashkenaziskt judiskt ursprung – det vill säga personer vars förfäder kommer från Central- och Östeuropa. I denna grupp beräknas ungefär en av 27–30 personer vara anlagsbärare av den genmutation som orsakar sjukdomen, vilket gör risken markant högre än i den allmänna befolkningen.
Tay-Sachs förekommer dock inte enbart bland ashkenaziska judar. Anlagsbärare hittas även i flera andra befolkningsgrupper där sjukdomen är ovanligare, men ändå mer frekvent än i genomsnittet:
Tay-Sachs är en allvarlig, ärftlig neurologisk sjukdom som uppstår när kroppen saknar enzymet hexosaminidas A. Utan detta enzym ansamlas fettsyror i nervcellerna, vilket skadar hjärnan och nervsystemet. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn bara insjuknar om båda föräldrarna bär på det defekta anlaget.
Eftersom bärarna själva vanligtvis inte har några symtom rekommenderas gentestning för personer med härstamning från de nämnda riskgrupperna som planerar att skaffa barn. Genom att kartlägga om båda partner bär på anlaget kan familjer fatta välgrundade beslut och få rätt stöd och rådgivning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online