Acleistokardi (från grekiska a- "utan" + kleistos "stängd" + kardia "hjärta") är en sällsynt, allvarlig kongenital hjärtdefekt karakteriserad av total frånvaro av ventrikelseptumet, vilket resulterar i en enda, gemensam ventrikelkammare.
Anatomi och patofysiologi
- Misslyckad septation under hjärtans vridning (veckor 4–7 gestationsålder).
- Resulterar i en enkel ventrikel som tar emot blod från båda förmaken.
- Fullständig blandning av systemisk och pulmonär venös retur.
- Lungblodflöde beror på pulmonär vaskulär resistans (ingen anatomisk restriktion).
- Cyanos varierar: tidigt kan vara acyanotisk (hög PVR), senare cyanotisk när PVR sjunker.
- Associerade anomaliar vanliga: transposition, enkel förmak, AV-klaffanomaliar, heterotaxi.
Klinisk presentation
- Nyfödd cyanosis, hjärtsvikt, utebliven trivstillväxt, återkommande luftvägsinfektioner.
- Högljudd, enkel S₂; holosystoliskt blåsljud (om VSD restriktiv); pulmonärt flödesblåsljud.
- EKG: biventrikulär hypertrofi eller enkel ventrikel mönster.
Diagnostik
- Prenatal: Foster-ekokardiografi (18–22 veckor).
- Postnatal: Ekokardiografi (definitiv); hjärt-MR/KT för anatomi; hjärtkateterism för hemodynamik.
Hantering
- Palliativ (stegvis enkel ventrikel väg):
- Nyfödd: Prostaglandin E1 (om ductusberoende lungflöde) eller lungartärbanding (om överdriven lungflöde).
- 4–6 månader: Bidirektionell Glenn (superior cavopulmonär anslutning).
- 2–4 år: Fontan-komplettering (total cavopulmonär anslutning).
- Biventrikulär reparation sällan möjlig (kräver adekvat ventrikelmassa, två funktionella AV-klaffar).
- Hjärttransplantation övervägs för misslyckad Fontan eller olämplig anatomi.
Prognos
Utan intervention dödlig i spädbarnsålder. Stegvis palliation ger ~70–80 % 10-årsöverlevnad i erfarna centrar. Livslång kardiologisk uppföljning för Fontan-komplikationer (proteinförlustande enteropati, plastisk bronkit, arytmier, leverfibros).
Genetisk rådgivning rekommenderas (associerat med heterotaxisyndrom, ciliomotilitetgener).
