Akromegali orsakas av kronisk GH-översekretion, oftast från en hypofysär somatotrof adenom. Diagnos kräver biokemisk bekräftelse och anatomisk lokalisering.
Diagnostisk väg
- Klinisk misstanke: Akral förstoring (händer, fötter), ansiktsförändringar (prognatism, makroglossi, förbredd nässälla), hyperhidros, artropati, sömnapné, glukosintolerans, kardiomyopati.
- IGF-1 (insulin-lik tillväxtfaktor-1): Ålders- och könsjusterad; förhöjt IGF-1 har hög sensitivitet (>95%). Enskilt mest användbara screening-test.
- Peroral glukostoleranstest (OGTT) med GH-mätning: 75 g glukos; GH ska suppresseras <1 µg/L (eller <0,4 µg/L med moderna analyser). Misslyckande med suppression bekräftar autonom GH-sekretion.
- Slumpmässigt GH: Inte tillförlitligt ensamt på grund av pulserighet; används tilläggsvis.
- Hypofys-MRI (dedikerad sella-protokoll, 3T föredras): Lokaliserar adenom (mikroadenom <10 mm, makroadenom ≥10 mm); bedömer kavernös sinusinvasion, optisk kiasm kompression.
- Synfältsundersökning (Goldmann eller Humphrey): Bitemporal hemianopsi vid kiasmal kompression.
- Komorbiditetsscreening: Glukos/HbA1c, lipidprofil, ekokardiografi, sömnstudie, koloskopi (ökade polyp riska), DEXA (bendensitet).
Differentialdiagnostik
- Pseudoakromegali (svår insulinresistens, feokromocytom).
- McCune-Albright syndrom (GNAS mutation).
- Ektopisk GHRH-sekretion (pankreas/lung NETs) — sällsynt; hypofyshyperplasi på MRI.
Behandling översikt
- Transsfenoidalkirurgi (första linje för flesta).
- Medicinsk: somatostatinanaloger (oktreotid, lanreotid, pasireotid), GH-receptorantagonist (pegvisomant), dopaminagonister (kabergolin).
- Strålbehandling (stereotaktisk radiosurgery) för residual/recidiv sjukdom.
Tidig diagnos förebygger irreversibla komplikationer (kardiomyopati, artropati, neoplasm risk).
