Williams syndrom (WS) prevalens uppskattas till 1 av 7 500 till 1 av 20 000 levande födda (~5–13 per 100 000). Detta motsvarar ~10 000–30 000 individer i USA och ~350 000–1 000 000 världen över.
Faktorer som påverkar uppskattningar
- Ascertainment bias: Klinisk diagnos missar milde/atypiska fall.
- Genetisk testtillgång: FISH (ELN-deletion) eller microarray bekräftar; inte universellt tillgängligt.
- Populationsskillnader: Founder-effekter, konsangvinitet kan ändra lokala rater.
- Åldersfördelning: Förbättrad överlevnad → ökande prevalens över tid.
Diagnostiska kriterier
- Karaktäristiska ansiktsdrag (periorbital fyllnad, stjärnformad iris, bred mun)
- Kardiovaskulärt: Supravalvulär aortastenosis (SVAS), peripher pulmonal stenosis
- Neuroutveckling: Måttlig-medelsvår ID, unik kognitiv profil (starkt språk/socialt, svagt visuomotoriskt)
- Hyperkalcemi (spädbarn), bindvävsavvikelser, endokrina problem
- Bekräftande: 7q11.23 mikrodeletion (1,5–1,8 Mb, 26–28 gener) via FISH eller CMA.
Kliniska implikationer
- Multisystemvård: Kardiologi, genetik, barnutvecklingspediatrik, nefrologi, endokrinologi.
- Anestesirisk: Koronärartärsanomalier, svår luftväg.
- Familjescreening: Föräldrar oftast negativa (de novo); återfallrisk <1% (gonadal mosaicism sällsynt).
WS är sällsynt men igenkännlig. Tidig diagnos möjliggör proaktiv kardiovaskulär övervakning och utvecklingsstöd.
