En karyotyp är en visuell framställning av alla kromosomer i en cell, ordnade efter storlek och form. Med hjälp av en karyotapanalys kan man upptäcka större förändringar i arvsmassan, till exempel ett felaktigt antal kromosomer (som vid Downs syndrom) eller storskaliga strukturella avvikelser såsom deletioner, duplicationer och translokationer.
Sicklecellssjukdom (sicklecellanemi) beror däremot inte på någon synlig kromosomavvikelse, utan på en så kallad punktmutation i HBB-genen, som finns på kromosom 11. Mutationen innebär att endast en enda byggsten i DNA-koden har bytts ut, vilket gör att hemoglobinets struktur blir onormal och att de röda blodkropparna antar den karakteristiska segelform som givit sjukdomen dess namn.
Eftersom en punktmutation är tusentals gånger mindre än vad som kan urskiljas i ett mikroskop går den inte att se i en karyotyp. Detta gäller både personer med sicklecellssjukdom, som har två kopior av kromosom 11 med mutationen, och friska bärare, som endast har en onormal kopia – deras kromosomer ser ut som vanligt vid en karyotapanalys.
För att diagnostisera sicklecellssjukdom krävs därför mer känsliga metoder, exempelvis DNA-baserad genetisk testning som direkt påvisar mutationen, eller hemoglobinanalys med elektrofores eller HPLC, som identifierar vilken typ av hemoglobin som finns i blodet.
En karyotyp kan varken avslöja sicklecellssjukdom eller avgöra om någon är anlagsbärare. Analysmetoden är värdefull för många andra genetiska tillstånd, men för sjukdomar som orsakas av punktmutationer behövs molekylärgenetiska undersökningar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online