Pick-sjukdom (beteendevariant frontotemporal demens, bvFTD) är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom med debut typiskt 50-60 år. Den kännetecknas av tidiga personlighets/beteendeförändringar och språkstörningar, med relativt bevarat minne initialt.
Patologi
Avvikande vikning och agg regering av tauprotein (3R isoform) till Pick-kroppar (intracellulära inkusioner) och Pick-celler (ballongliknande neuroner). Frontal och temporal lob atrofi är framträdande.
Genetiska faktorer
- MAPT-mutationer (tau-gen) – autosomalt dominant, hög penetrans.
- C9orf72, GRN, VCP mutationer orsakar också FTD-spektrum.
- ~40% har heredoförutsättningar; 10-15% har identifierbar mutation.
Riskfaktorer
- Ålder >50
- Heredoförutsättningar för FTD/ALS
- Huvudtrauma (måttlig association)
Kernkliniska drag
- Tidig beteendedisinhibition, apati, förlust av empati
- Komulsiva ritualer, hyperoralitet (överätning, pica)
- Exekutiv dysfunktion (planering, bedömning)
- Språkvarianter: semantisk demens (ordförståelse förlust), progressiv icke-fluent afasi
- Minne relativt intakt tidigt; visuospatiala färdigheter bevarade
- Parkinsonism, motorneurontecken i delmängder
Hantering
- Ingen sjukdomsmodificerande terapi.
- SSRI för dishibition, komulsioner, depression.
- Antipsykotika (låg dos, försiktigt) för allvarlig agitation.
- Talterapi för språkvarianter.
- Närståendestöd, säkerhetsplanering, juridiska/ekonomiska förskottsdirektiv.
- Kliniska studier riktade mot tau, progranulin eller neuroinflammation.
Diagnos kräver kliniska kriterier + bilddiagnostik (frontal/temporal atrofi på MRI/FDG-PET) ± genetisk testning. Multidisciplinär vård optimerar livskvalitet.
