Williams syndrom orsakas av en mikrodeletion som innebär att en del av ELN-genen på kromosom 7 saknas. Eftersom tillståndet följer ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster räcker det med att en enda kopia av genen är förändrad för att sjukdomen ska visa sig.
I många familjer överförs syndromet från en förälder som bär på deletionen. Ungefär 15 % av fallen uppkommer dock de novo, vilket innebär att mutationen uppstår spontant i samband med bildningen av könsceller och inte finns hos någon av föräldrarna.
När en person med Williams syndrom får barn finns det vid varje graviditet en 50-procentig risk att deletionen förs vidare till barnet – oavsett om det är mamman eller pappan som bär på förändringen.
Ett barn som inte ärver deletionen blir i regel inte själv bärare och löper därför inte heller någon ökad risk att föra syndromet vidare till sina egna barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att bedöma risken inför kommande graviditeter och fatta välgrundade beslut.
För mer detaljerad vägledning kan du besöka Mayo Clinics sida om Williams syndrom eller National Human Genome Research Institutes översikt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online