Klonisk tortikollis (cervikal dystoni) är en fokal dystoni som orsakar ofrivilliga, repetitiva, ryckande eller uppehållna huvud/halsställningar.
Kliniska drag
- Riktning: Rotatorisk (mest vanlig), laterokollis, anterokollis, retrokollis, eller kombinerad.
- Mönster: Klonisk (ryckande), tonisk (uppehållen), eller blandad.
- Geste antagoniste (sensorisk trick): Beröring av kind/haka minskar dystonin tillfälligt.
- Fluktuation: Värre vid stress, trötthet, promenad; bättre vid vila, sömn, sensorisk trick.
- Associerade: Nacksmärta (75 %), tremor (huvud, hand), axellöftning.
Etiologi
- Idiopatisk (primär): Mest vuxen debut; sannolikt basalgangliedysfunktion (putamen, globus pallidus) med genetisk benägenhet (GNAL, THAP1, CIZ1).
- Sekundär: Stroke, TSS, tumörer, MS, läkemedel (dopaminblockerare), Wilsons sjukdom, perinatal skada.
Behandling
- Botulinumtoxin (BoNT-A/B): Förstahandsval. Injekteras i överaktiva muskler (sternokleidomastoideus, splenius, levator scapulae, trapezius). Effekt 3–4 månader.
- Orala läkemedel: Antikolinergika (trihexyfenidyl), baclofen, benzodiazepiner, dopamindepleterande (tetrabenazin) – måttlig nytta, biverkningar begränsar användning.
- Fysioterapi: Sträckning, styrketräning, hållningsträning, sensorisk trickträning.
- Djup hjärnstimulering (DBS): GPi eller STN för allvarliga, refraktära fall. Förbättrar allvarlighetsgrad 40–60 %.
- Selektiv denervationskirurgi: Sällan använt nu.
Prognos
Kronisk, fluktuerande. Remission sällsynt (<10 %). Livskvalitet förbättras med multidisciplinär vård (neurologi, fysioterapi, psykologi, smärtmottagning).
