CGD-defekten resulterar i en brist i produktionen eller funktionen av NADPH-oxidas, vilket är ett enzymkomplex som ansvarar för att generera reaktiva syrearter (ROS). ROS är väsentliga för den mikrobicidala aktiviteten hos fagocyter, såsom neutrofiler och makrofager. Hos individer med CGD försämrar bristen på tillräcklig ROS-produktion förmågan hos fagocyter att döda invaderande mikroorganismer, vilket resulterar i återkommande och allvarliga infektioner.
