Vid kronisk granulomatös sjukdom (CGD) leder defekten till en brist i produktionen eller funktionen av NADPH-oxidas – ett enzymkomplex vars uppgift är att bilda reaktiva syrearter (ROS).
Dessa reaktiva syrearter är helt avgörande för fagocyternas mikrobicida aktivitet, det vill säga deras förmåga att döda mikroorganismer. De viktigaste fagocyterna är neutrofiler och makrofager, två typer av vita blodkroppar som utgör kroppens första försvarslinje mot infektioner.
Hos individer med CGD gör den otillräckliga ROS-produktionen att fagocyterna får svårt att effektivt eliminera inkräktande bakterier och svampar. Resultatet blir återkommande och ofta allvarliga infektioner, vilket är det mest karaktäristiska symtomet på sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online