Vad är Schloraderma? Orsaker, symtom och behandling

Vad är Schloraderma?

Schloraderma är en sällsynt hudsjukdom som ärvs autosomalt recessivt och som kännetecknas av en kombination av iktyos, akantosis nigricans, palmoplantär keratodermi och alopeci (håravfall). Sjukdomen beskrevs för första gången år 1922 av den tyske dermatologen Julius Schlor.

Orsak

Schloraderma orsakas av mutationer i FAM83G-genen, som kodar för ett protein som spelar en viktig roll vid bildningen av hudens skyddsbarriär. Dessa mutationer leder till bildning av onormala keratinfilament i huden, vilket i sin tur ger upphov till sjukdomens karakteristiska symtom.

Ärftlighet

Schloraderma ärvs oftast autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen för att barnet ska kunna utveckla sjukdomen. I vissa fall har dock även autosomal dominant nedärvning rapporterats, där endast en kopia av den muterade genen krävs för att sjukdomen ska bryta ut.

Vanliga symtom

Symtomen brukar visa sig under spädbarnsåret eller i tidig barndom. De mest framträdande tecknen är:

• Iktyos: Torr, fjällig hud som ofta är svår och utbredd och drabbar hela kroppen.
• Akantosis nigricans: Mörka, sammetstexturerade hudområden, vanligtvis på halsen, i armhålorna och i ljumskarna.
• Palmoplantär keratodermi: Kraftig förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna, vilket kan orsaka smärta och svårigheter att gå.
• Alopeci: Håravfall som ofta är fullständigt och drabbar hela hårbotten.

Behandling

Det finns idag inget botemedel mot Schloraderma, men flera behandlingsformer kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för den drabbade:

• Fuktighetskrämer: Hjälper till att återfukta huden och minska klåda.
• Keratolytika: Mjukar upp och hjälper till att avlägsna den tjocka, fjälliga huden.
• Retinoider: Läkemedel som normaliserar hudcellernas tillväxt och mognad.
• Fototerapi: Behandling med ultraviolett ljus som kan förbättra hudens utseende.

I vissa fall kan ett kirurgiskt ingrepp bli nödvändigt för att ta bort kraftigt förtjockad hud på handflatorna och fotsulorna.

Misstänker du att du eller ditt barn lider av Schloraderma bör ni kontakta en dermatolog för korrekt diagnos och en individanpassad behandlingsplan.