Schloraderma (också stavat Schöleroderma) är en extremt sällsynt autosomalt recessiv genodermatos som först beskrevs 1922 av den tyske dermatologen Julius Schlor. Den orsakas av mutationer i FAM83G genen, vilket stör keratinfilamentbildning och hudbarriärfunktion.
Kliniska drag (Vanligtvis debut i spädbarn/tidig barndom)
- Allvarlig generaliserad iktyos: Torr, tjock, skalleggande hud som täcker hela kroppen.
- Acanthosis nigricans: Sammetliga, hyperpigmenterade fläckar i flexura områden (hals, axillor, gren).
- Palmoplantar keratodermi: Smärtig förtjockning av handflator och fotsulor, försvårar gång och handanvändning.
- Universell alopeci: Komplett hårbortfall på huvudet.
Arv
Primärt autosomalt recessivt (båda föräldrar bärare). Sällsynta autosomalt dominanta fall har rapporterats.
Behandling (Ingen botemedel)
- Emollienter och keratolytika (urea, salicylsyra) för att minska skalleggning.
- Topiska eller systemiska retinoider (acitretin, isotretinoin) för att normalisera keratinisering.
- Fototerapi (smaltbands UVB) för utbredd påverkan.
- Kirurgisk avbulkning av allvarlig palmoplantar keratodermi i utvalda fall.
- Multidisciplinär vård: dermatologi, genetik, podiatri, psykologi.
Genetisk rådgivning rekommenderas för drabbade familjer. Forskning om riktade terapier pågår.
