Lynchs syndrom – den ärftliga risken för livmoder- och tjocktarmscancer

Lynchs syndrom, även känt som ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC), är ett ärftligt tillstånd med autosomal dominant nedärvning som ökar risken för flera olika cancerformer. Särskilt hög är risken för cancer i tjocktarm, ändtarm, livmoder och äggstockar.

Vad går fel vid HNPCC?

HNPCC orsakas av en genetisk defekt i de så kallade reparationsgenerna, vars uppgift är att förhindra kopieringsfel när kroppens celler delar sig och växer. När generna inte fungerar som de ska samlas felen upp med tiden, och vissa celler kan då utvecklas till cancerceller.

Cancertyper hos män

Män med HNPCC löper ökad risk att drabbas av cancer i matsmältningskanalen, lever, övre urinvägar, hjärnan, huden, gallgångarna och prostata. Tjocktarmscancer är dock det allvarligaste hotet.

Cancertyper hos kvinnor

Kvinnor med HNPCC riskerar i princip samma cancerformer som män, med undantag för prostatacancer, samt dessutom livmodercancer (endometriecancer) och äggstockscancer.

Hur vanligt är cancern?

Enligt rekommendationer publicerade i Journal of the American Medical Association år 2006 står HNPCC för cirka två procent av alla kolorektalcancerfall i USA. National Center for Biotechnology Information uppger att personer med HNPCC har en livstidsrisk på 80 procent att utveckla tjocktarmscancer, medan kvinnors livstidsrisk för livmodercancer ligger mellan 20 och 60 procent.

Genetisk testning

Vuxna som har cancer i släkten som kan kopplas till HNPCC kan överväga genetisk testning. I USA skyddar lagen Genetic Information Nondiscrimination Act från 2008 personer mot diskriminering från arbetsgivare eller försäkringsbolag baserat på deras genetiska profil.

Förebyggande åtgärder

Enligt rekommendationerna från 2006 i Journal of the American Medical Association bör personer med HNPCC genomgå koloskopi varannan till varje år, med start vid 20–25 års ålder. Kvinnor kan även överväga att operera bort livmodern och äggstockarna som förebyggande åtgärd när barnafödandet är avslutat.

Tänker du på att din familjehistoria kan tyda på Lynchs syndrom? Kontakta då din läkare eller en genetisk rådgivare för att få individuell bedömning och råd om lämplig uppföljning.