Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som orsakar flera vätskefyllda cystor i njurma, vilket förstorar dem och successivt försämrar funktionen. Det är den vanligaste ärftliga njursjukdomen och drabbar ~1 av 500–1 000 människor världen över.
Typer och genetik
| Typ | Arvsgång | Gen(er) | Debut | Prevalens |
|---|
| ADPKD (Autosomal dominant) | Dominant (50% chans om en förälder drabbad) | PKD1 (85%), PKD2 (15%) | Vuxen ålder (30–50-tal) | ~90% av fall |
| ARPKD (Autosomal recessiv) | Recessiv (25% om båda föräldrar bärare) | PKHD1 | Spädbarn/barn | ~10% av fall |
Symtom (ADPKD)
- Hypertoni (ofta första tecken, ~60–70%).
- Flank-/rygg-/buksmärta (cystförstoring, blödning, stenar).
- Hematuri (synlig eller mikroskopisk).
- Urinvägsinfektioner (cystinfektion).
- Njurstenar (~20–30%).
- Trötthet, anemi (minskat EPO).
- Extrarenala: lever-/bukspottkörtelcystor, intrakraniella aneurysm (~10%), mitralisprolaps, brock.
Diagnostik
- Bilddiagnostik: Ultraljud (förstahandsval), CT eller MRI. Ravine-kriterier (åldersberoende cystantal) för ADPKD.
- Genetisk testning: Vid atypiska fall, unga patienter eller för konceptionsrådgivning.
- Familjeanamnes + klinisk utredning.
Behandling och hantering
- Tolvaptan (V2-receptorantagonist): FDA-godkänt för snabbt progredierande ADPKD; bromsar cysttillväxt & eGFR-sänkning. Kräver leverkontroll.
- Blodtryckskontroll: ACE-hämmare/ARB förstahandsval; mål <130/80.
- Symptombehandling: Smärta (undvik NSAID), infektion (antibiotika), stenar (vätska, citrat).
- Livsstil: Vätska (2,5–3 L/dag), lågt natrium, moderat protein, inget rökning.
- Njurersättning: Dialys eller transplantation när eGFR <15 (ESRD). ~50% når ESRD vid 60-årsålder (ADPKD).
Profos
Mycket varierande. PKD1 trunkerande mutationer → tidigare ESRD (~55 år) vs. PKD2 eller icke-trunkerande (~75 år). Med modern vård lever många fulla liv. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjeplanering.
