Vad är polycystisk njursjukdom? Symptom, diagnos och behandling

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig sjukdom som orsakar tillväxt av flera cystor i njurarna. Cystorna är vätskefyllda säckar som kan växa över tid och gradvis försämra njurarnas funktion.

PKD är den vanligaste ärftliga njursjukdomen och drabbar ungefär 1 av 500 personer världen över. Sjukdomen är något vanligare hos män än hos kvinnor och visar sig oftast i vuxen ålder.

Två huvudtyper av PKD

Autosomalt dominant PKD (ADPKD) är den vanligaste formen och står för cirka 90 procent av alla fall. Den orsakas av en mutation i genen PKD1 eller PKD2 och ärvs ofta från en förälder som bär på anlaget.

Autosomalt recessivt PKD (ARPKD) är en ovanigare form som utgör cirka 10 procent av fallen. Den orsakas av en mutation i genen PKHD1 och upptäcks ofta redan i späd- eller barndomen.

Vanliga symptom

PKD kan ge upphov till en rad olika besvär, bland annat:

• Högt blodtryck
• Rygg- eller flanksmerter
• Njursmärta
• Urinvägsinfektioner
• Njursten
• Anemi (blodbrist)
• Trötthet och orkeslöshet
• Illamående och kräkningar
• Viktminskning

Så ställs diagnosen

Diagnosen baseras på patientens symptom, eventuell familjehistoria av sjukdomen samt bildundersökningar. Vanliga undersökningsmetoder är:

• Ultraljud av njurarna
• Datortomografi (CT)
• Magnetresonanstomografi (MR)

I vissa fall kan även genetiska tester användas för att bekräfta diagnosen, särskilt när det finns en känd förekomst av sjukdomen i släkten.

Behandlingsmöjligheter

Det finns idag ingen botande behandling för PKD, men rätt vård kan bromsa sjukdomens utveckling och lindra symptomen. Behandlingen kan innefatta:

• Läkemedel som sänker blodtrycket
• Läkemedel som minskar risken för njursten
• Kostförändringar, exempelvis minskat saltintag
• Regelbunden fysisk aktivitet
• Dialys vid kraftigt nedsatt njurfunktion
• Njurtransplantation i mer avancerade stadier

Prognos

Prognosen varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad och den enskilda personens allmäntillstånd. De flesta med PKD lever fullt aktiva liv. En del patienter utvecklar dock så småningom njursvikt och behöver då dialys eller en njurtransplantation.

Med regelbundna kontroller hos läkare, väl kontrollerat blodtryck och en hälsosam livsstil kan många bromsa sjukdomsförloppet och behålla en god livskvalitet under lång tid.