Ependymom är gliala tumörer som uppstår från ependymala celler som kleder hjärnans ventrikler och ryggmärgens centrala kanal. De förekommer över livslängden med bimodala toppar: små barn (<5 år, posterior fossa) och vuxna 30–40 år (ryggmärgs > supratentoriella). Molekylära undergrupper definierar nu prognos och terapi mer än histologi ensam.
Molekylär klassificering (WHO CNS5)
| Lokalisation | Molekylär grupp | Viktiga drag |
|---|
| Posterior Fossa (PF) | PF-EPN-A (H3K27me3 förlust / EZHIP överuttryck) | Spädbarn/små barn, balanserat genom, dålig prognos |
| Posterior Fossa | PF-EPN-B (intakt H3K27me3) | Äldre barn/vuxna, 1q gain vanligt, bättre prognos |
| Supratentoriell (ST) | ST-EPN-RELA (C11orf95-RELA fusion) | Barn/unga vuxna, ~70 % ST, aggressiv |
| Supratentoriell | ST-EPN-YAP1 (YAP1 fusioner) | Spädbarn, bättre prognos |
| Ryggmärg | SP-EPN (MYCN-amplifiering i delmängd) | Vuxna, MYCN-amp = sämre; annars utmärkt prognos |
Klinisk presentation
- Intrakraniella (PF/ST): Huvudvärk (morgon, positionsberoende), illamående/krökning (förhöjt tryck), ataxi, kranialnervpares (VI, VII), epilepsianfall (ST), kognitiva/personlighetsförändringar.
- Ryggmärgs: Ryggsmärta (nattlig, radikulär), sinnesförlust, svaghet, tarm/blåsfunktionsstörning, Lhermittes tecken.
Riskfaktorer
- Ålder (bimodal), lätt manlig övervikt.
- Tidigare kranial/ryggmärgsstrålning (terapirelaterad, latens 10–20 år).
- Genetiska syndrom: NF2 (ryggmärg), Turcot (APC/MUTYH).
Behandlingsparadigm
1. Maximal säker resektion – Starkast prognostisk faktor
- Gross Total Resection (GTR): 5-års PFS 70–80 % (PF), >90 % (ryggmärg).
- Subtotal/biopsi endast: Betydligt sämre.
- Neuromonitorering (MEP, SSEP, kranialnerv EMG) avgörande.
2. Strålterapi
- PF-EPN-A / ST-EPN-RELA / Grad 3: Post-op fokal RT 54–59,4 Gy standard.
- PF-EPN-B / Grad 2 GTR: Observation vs. RT debatterat; många skjuter upp.
- Ryggmärg: RT för residual/recidiv, Grad 3, eller MYCN-amp.
- Protonterapi: Minskar dos till kokleör (hörsel), hypofys/hypotalamus (endokrin), temporala lobar (neurokognition), hjärta/lunga (ryggmärg). Föredras för barn.
3. Kemoterapi
- Roll mindre definierad än medulloblastom.
- Används för: Mycket små barn (<3–4 år) för att skjuta upp RT; recidiv/progressiv sjukdom; metastaserad.
- Regimer: Platinabaserade (cisplatin/etoposid/cyklofosfamid), temozolomid, högdos-kemo + autolog stamcellräddning (experimentell).
Prognos & övervakning
- 5-års OS: ~65–85 % sammanlagt (varierar med lokalisation, grad, molekylär grupp, resektionsutsträckning).
- Ryggmärg > Supratentoriell > Posterior Fossa (PF-EPN-A sämst).
- Sen recidiv möjligt (>10 år) – livslång övervakning.
- Sena effekter: Neurokognitiva (RT), endokrina (hypofys-hypotalamus), hörsel (cisplatin/RT), sekundära maligniteter.
Ependymom-hantering vilar på maximal säker kirurgi, molekylärt informerade strålbeslut och livslång multidisciplinär uppföljning för bot och överlevnads-kvalitet.
