Polycytemi Vera (PV) är en sällsynt, kronisk myeloproliferativ neoplasm (blodcancer) karakteriserad av överproduktion av röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter på grund av en klonal hematopoietisk stamcellsmutation.
Orsak och riskfaktorer
- JAK2 V617F-mutation i >95 % av fallen; exon 12-mutationer i de flesta övriga.
- Förvärvad somatisk mutation — inte ärftlig.
- Median diagnostikålder: 60–65; något vanligare hos män.
Vanliga symtom
Många patienter är asymtomfria vid diagnostik (incidentellt fynd). När de föreligger, stammar symtom från hyperviscositet, trombosrisk och cytokinfrigöring:
- Trötthet, svaghet, huvudvärk, yrsel
- Klåda (särskilt efter varmt duschar) — klassiskt
- Erythromelalgi (brännande smärta, rodnad i händer/fötter)
- Synstörningar, tinnitus
- Splenomegali (tidig mättnad, vänster övre kvadrant fyllnad)
- Blödning (näsblödning, tandköttsblödning) eller trombotiska händelser
Komplikationer
- Artär/venös trombos (stroke, MI, DVT, PE, Budd-Chiari-syndrom)
- Blödning (på grund av förvärvad von Willebrands syndrom)
- Progression till myelofibros eller akut leukemi (~5–10 % vid 20 år)
- Magsårssjukdom (ökad histamin från basofili)
- Gikt (hyperurikemi från hög cellomsättning)
Diagnostik
Enligt WHO 2016-kriterier (stora + små):
- Hemoglobin >16,5 g/dL (män) / >16,0 g/dL (kvinnor) eller Hkt >49 % (män) / >48 % (kvinnor) eller ökad röd cellmassa.
- Benmärgbiopsi: hypercellularitet med trilinjeproliferation.
- JAK2-mutation.
- Subnormalt serum-erytropoietin-nivå.
Hantering
Mål: Minska trombosrisk, kontrollera symtom, förebygga progression.
- Blodlettning: Mål Hkt <45 % (män) / <42 % (kvinnor). Förstahandsval för låg-riskpatienter.
- Lågdos acetylsalicylsyra (81–100 mg/dag): Om inte kontraindicerat; minskar trombosrisk.
- Cytoreduktiv terapi (hög risk: ålder >60 eller tidigare trombos): Hydroxyurea (förstahandsval), interferon-alfa (yngre/graviditet), ruxolitinib (hydroxyurea-resistent/intolerant), anagrelid (isolerad trombocytoes).
- Klåda: Antihistaminer, SSRI, fototerapi, ruxolitinib.
- Övervakning: Regelbunden B-status, miltstorlek, symtomutvärdering.
PV kräver livslång hematologisk uppföljning. Med modern hantering närmer sig medianöverlevnad 20+ år.
