Proteussyndrom: orsaker, symtom och behandling av den sällsynta skelettsjukdomen

Proteussyndrom, ibland även kallat Proteus skelettsjukdom, är ett extremt sällsynt tillstånd som ger upphov till en rad olika symtom. Syndromet fick sitt namn av den tyske barnläkaren Hans-Rudolf Wiedemann, efter den grekiske guden Proteus som enligt myterna kunde förändra sin kropps form.

Betydelse

Enligt University of Kansas Medical Center finns det endast cirka 50 patienter i hela världen som räknas som dokumenterade fall av Proteussyndrom. Detta gör det till ett av de mest ovanliga kända medicinska tillstånden.

Orsaker

Proteussyndrom är en genetisk sjukdom som finns hos patienten redan vid födseln, enligt New Zealand Dermatological Society. Forskning har visat att tillståndet orsakas av en så kallad mosaikmutation i AKT1-genen, vilket innebär att mutationen bara finns i vissa celler i kroppen. Detta förklarar varför symtomen ofta är ojämnt fördelade och varierar kraftigt mellan olika individer.

Symtom

Symtomen på Proteussyndrom kan vara mycket varierande och inkluderar bland annat:

• Extremiteter som är oproportionerligt stora i förhållande till resten av kroppen och asymmetriska
• Ett organ eller ben som är överdimensionerat
• Förhöjd och grov hudstruktur
• Överväxt av vävnad på fotsulorna
• Fläckar av överväxande blodkärl eller lymfceller inuti kroppen
• För mycket eller för lite fettvävnad på specifika ställen i kroppen
• Godartade tumörer på flera ställen i kroppen
• Bildning av blodproppar

När uppstår symtomen?

Symtomen på Proteussyndrom utvecklas vanligtvis under sen spädbarnsålder eller under de första åren av barndomen, förklarar New Zealand Dermatological Society. Vid födseln kan barnet därför framstå som helt friskt, för att symtomen sedan successivt blir tydligare med tiden.

Behandling

Det finns idag ingen bot mot Proteussyndrom och ingen specifik standardbehandling. Laserbehandling och kirurgi används dock ibland för att korrigera missbildningar och förbättra patientens livskvalitet. Läkare övervakar patienterna noggrant för att säkerställa att eventuella tumörer inte är cancerogena och för att blodproppar ska lösas upp innan de hinner vandra till lungorna eller hjärnan, där de kan orsaka livshotande komplikationer.

Kända fall

Joseph Merrick, mannen som skildras i pjäsen och filmen "Elefantmannen", anses numera ha lidit av Proteussyndrom, enligt Proteus Syndrome Foundation. Tidigare trodde man att han led av neurofibromatos, men modern forskning pekar starkt mot att Proteussyndrom var den korrekta diagnosen.