Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en av nio kända typer av muskeldystrofi. Det är en ärftlig muskelsjukdom som debuterar i tidig barndom och som orsakar en snabb nedbrytning av musklerna under relativt kort tid. Sjukdomen påverkar inte bara skelettmusklerna utan leder även till degeneration av hjärta och lungor, vilket gör andningen allt svårare i takt med att sjukdomen fortskrider.
De första symtomen på Duchennes muskeldystrofi visar sig oftast hos barnet vid cirka sex års ålder eller tidigare. Typiska tecken är trötthet och tilltagande muskelsvaghet. Att gå blir successivt svårare, och många barn förlorar förmågan att gå helt vid tolv års ålder.
Muskelsvagheten börjar i benen och bäckenet, vilket påverkar motoriken och leder till frekventa fall. Försämringen sker snabbt. Utvecklingsstörning kan också förekomma och förvärras i takt med att sjukdomen utvecklas.
DMD orsakas av en defekt i genen som kodar för proteinet dystrofin. Dystrofin finns i musklerna och har som uppgift att hålla muskelcellerna intakta och skyddade mot skador.
Även om sjukdomen är ärftlig drabbar den ofta personer utan någon känd sjukdomshistoria i familjen. DMD är betydligt vanligare hos pojkar än flickor, eftersom det är en X-kromosombunden recessiv sjukdom. Enligt University of Maryland School of Medicine drabbar DMD ungefär 1 av 3 600 nyfödda pojkar. Söner till kvinnor som bär på anlaget löper 50 procents risk att utveckla sjukdomen. Med tiden påverkas alla muskelgrupper, inklusive hjärtmuskeln och andningsmusklerna.
Diagnosen ställs efter att symtomen har uppträtt. Ett elektromyografitest (EMG) används för att utvärdera musklernas funktion och de nerver som styr dem. Vid testet förs en nålelektrod in i muskeln.
En muskelbiopsi utförs också för att kunna påvisa muskelsjukdom – då tas ett vävnadsprov från muskeln med hjälp av en nål. Dessutom undersöks hjärta och lungor för att bedöma hur långt sjukdomen har fortgått.
Muskeldegenerationen vid DMD går idag inte att bota. Behandlingen fokuserar därför på att förbättra patientens livskvalitet och bevara funktionsförmågan så länge som möjligt.
Fysisk aktivitet och fysioterapi utgör grunden i vården, eftersom regelbunden rörelse stimulerar musklerna. Långvarig sängvila eller inaktivitet leder däremot till att muskelkapaciteten minskar snabbare. När muskelsvagheten blivit allvarlig används benstöd och rullstol för att underlätta vardagen. Utan modern vård är det sällsynt att patienter lever längre än till 30 års ålder.
Det finns i dag ingen metod som kan förhindra att ett nyfött barn utvecklar DMD. Genetisk rådgivning kan dock hjälpa familjer att bedöma risken utifrån genetiska faktorer och sjukdomshistoria. Tester kan även genomföras under graviditeten för att avgöra om fostret bär på anlaget.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online