Genetiska skelettsjukdomar är ovanliga, men de delar flera gemensamma drag. De flesta påverkar benens form (böjning eller förkortning), styrka (skörhet) och densitet, samt kroppens proportioner – ofta med ett normalstort huvud men kortare eller ojämnt stora armar och ben. Vissa sjukdomar ger dessutom upphov till onormala tillväxter eller tumörer på benen, och i de flesta fall ökar risken för frakturer och smärta.
Osteogenesis imperfecta, ofta kallad "spröda ben"-sjukdomen, omfattar en grupp av sju bindvävssjukdomar (typ I–VII) med olika kliniska bilder och varierande svårighetsgrad. Typiska symtom är ben som lätt bryts (ibland föds barnet redan med flera frakturer), muskelsvaghet, kortvuxenhet, skelettdeformiteter och överrörliga leder. Andra vanliga manifestationer är hörselnedsättning, blå sklera (ögonvitorna), svaga blodkärl med lättblödning samt sköra och missfärgade tänder.
Osteopetros, även kallad "marmorbenssjukdom", är en grupp liknande tillstånd där kroppen inte kan ersätta gamla benceller med nya. När nya celler bildas blir benen tjockare och ändrar form, vilket gör dem svaga och tränger ut benmärgen så att blodbildningen försämras. Tillväxten av skallbenen kan trycka mot nerver och orsaka förlamning, samt förändra ansiktets drag.
Fibrös dysplasi börjar under fosterutvecklingen, när en genetisk avvikelse gör att vissa onormala benbildande celler bildar ett område av fibröst ben. Tillståndet kan begränsas till ett eller två ben eller drabba många ben i hela skelettet. Allteftersom barnet växer expanderar det fibrösa området, vilket försvagar benet och leder till smärta och frakturer. Fibrös dysplasi drabbar oftast lårbenet, skenbenet, revbenen, skallen, bäckenet och överarmarna. Samma avvikelse förekommer ofta i körtlar och orsakar hormonella obalanser. Trots att tillståndet beror på en genetisk avvikelse finns ingen ökad familjär risk.
Multipla osteokondrom (även känt som hereditära multipla exostoser) ger upphov till godartade bentumörer som utgår från benens ändar eller plana ytor. Vissa personer utvecklar bara två tumörer, medan andra får hundratals. Tumörerna kan komprimera nerver, muskler och senor samt orsaka smärta, missbildningar och nedsatt rörlighet. Hos upp till 5 procent av de drabbade omvandlas tumörerna med tiden till elakartade kondrosarkom.
Hypofosfatasia är en metabolsk bensjukdom som kännetecknas av låga nivåer av enzymet alkaliskt fosfatas, vilket hindrar mineraliseringen och härdningen av ben och tänder. Barn har ofta en ovanligt formad skalle, är onormalt kortvuxna och har böjda ben men förstorade leder. Symtomen varierar kraftigt, men är allvarligare vid debut i spädbarnsåldern. Vuxna drabbas lättare av frakturer och förlorar ofta tänder i förtid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online