Amyotrofisk lateralskleros (ALS), i USA ofta kallad Lou Gehrigs sjukdom efter den berömda basebollspelare som drabbades, är en degenerativ sjukdom som angriper de motoriska nervcellerna och gör att nervsystemet successivt bryts ned.
Det finns tre typer av ALS. Sporadisk ALS, den vanligaste formen, kan drabba vem som helst. Familijär ALS, som ärvs genetiskt, är mindre vanlig. Guamsk ALS är en mycket specifik variant som var utbredd på Guam under 1950-talet.
De motoriska nervcellerna gör det möjligt för hjärnan att styra musklernas rörelser via nervsystemet. Vid ALS degenererar och dör dessa nervceller, vilket hindrar hjärnans signaler från att nå musklerna. På grund av den minskade aktiviteten börjar musklerna atrofiera.
Bristen på neural kommunikation påverkar inte bara armar och ben, utan även andningen och andra viljemässiga muskelrörelser. ALS påverkar dock inte de muskler som styr omedvetna funktioner som hjärtslag och matsmältning. Sjukdomen påverkar inte heller sinnena, och den drabbar sällan ögonmuskler, urinblåsa eller tarmar.
Familijär ALS beror på närvaron av ett ärftligt dominant gen anlag för sjukdomen. I övrigt kan en till synes frisk person insjukna i sporadisk ALS när som helst.
Den exakta orsaken till ALS är okänd, men det finns flera teorier. I en liten andel av fallen vet man att ALS orsakas av en mutation i SOD1-genen, som producerar ett enzym som fungerar som antioxidant och neutraliserar de farliga fria radikaler som celler normalt bildar. Det är okänt hur mutationen leder till skador på de motoriska nervcellerna, men mutationen står för ungefär en femtedel av alla fall av familijär ALS. En teori är att genmutationen leder till en ansamling av fria radikaler.
Hos ALS-patienter finns dessutom en ansamling av signalsubstansen glutamat i ryggmärgsvätskan. Även om man vet att frekvent exponering för stora mängder glutamat leder till att nervceller dör, är det okänt varför denna ansamling uppstår eller hur den leder till ALS.
Det finns också andra, mindre belagda teorier om orsakerna bakom ALS, exempelvis att antikroppar angriper de motoriska nervcellerna eller att sjukdomen utlöses av exponering för giftiga ämnen.
De första symtomen på ALS är ofta lindriga och förbises tills sjukdomen fortskrider. Tidiga symtom kan vara muskelsvaghet, svårigheter att svälja eller andas, ryckningar och kramper i extremiteterna, talbesvär samt andnöd. Många av dessa symtom förekommer även vid andra sjukdomar, vilket gör ALS notoriskt svårt att diagnostisera. Dessutom kan olika personer uppvisa helt olika symtombilder.
Oftast upplever patienten muskelsvaghet som påverkar vardagsaktiviteter som lyft och rörelser. Svagheten sprider sig gradvis tills förlamning uppstår.
ALS påverkar inte patientens intellekt, men kan orsaka problem som depression samt svårigheter med minne och beslutsfattande.
I takt med att kroppen alltmer förlorar förmågan att styra musklerna förlorar patienten snart förmågan att andas på egen hand, när mellangärdets och bröstkorgens muskler slutar fungera. Patienten behöver då andningshjälpmedel.
De flesta ALS-patienter avlider i andningssvikt. Den genomsnittliga livslängden efter diagnos ligger mellan två och fem år, men vissa patienter lever betydligt längre än så.
Det finns idag ingen bot mot ALS, men vissa patienter kan behandlas med riluzol, det första läkemedel mot ALS som godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA. Riluzol minskar frisättningen av glutamat i nervsystemet och kan förlänga patientens liv med flera månader. Forskare undersöker nu stamceller och genterapi som potentiella framtida behandlingsmetoder.
I övrigt fokuserar vården på att förbättra patientens livskvalitet. Genom samarbete med olika yrkesgrupper, som terapeuter, läkare och nutritionister, kan patienten sträva efter en acceptabel nivå av komfort och rörlighet. Läkemedel kan lindra symtom som kramper, trötthet och sömnproblem. Lätt träning kan hjälpa patienter att behålla viss rörlighet och hålla de fungerande musklerna och den allmänna hälsan i stånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online