Fibromuskulär dysplasi (FMD) är en icke-aterosklerotisk, icke-inflammatorisk vaskulär sjukdom som orsakar avnormal celltillväxt i medelstora artärväggar. Detta skapar en \"pärlor på en snöre\"-uppfattning — växlande förträngning (stenos) och utvidgning (aneurysm). Den drabbar mest ofta njurartärerna (orsakar hypertoni) och karotis/vertebralartärer (orsakar neurologiska symtom), men kan involvera nästan vilken artärbädd som helst.
Vem drabbas?
FMD drabbar övervägande kvinnor (9:1 kvot kvinna-till-man), typiskt diagnosticerad mellan 30–50 års ålder. Den kan dock förekomma vid vilken ålder som helst, inklusive barn.
Orsaker & Riskfaktorer
Den exakta etiologin är okänd, men bidragande faktorer inkluderar:
- Genetik: Familjär klustring tyder på genetisk sårbarhet; flera locus identifierade.
- Hormonell påverkan: Kvinnopredominans och debut ofta under reproduktiva år implikera östrogen.
- Mekanisk stress: Artärväggstress från blodflöde kan utlösa abnormal ombyggnad.
- Associerade tillstånd: Ehlers-Danlos syndrom, Alport syndrom, neurofibromatos typ 1.
- Rökning: Starkt associerad med allvarligare sjukdom och aneurysmer.
Symtom (Varierar efter artärbädd)
- Njurartärer: Resistent hypertoni (ofta hos unga kvinnor), flankblåsljud, njuratropi.
- Karotis/vertebralartärer: Huvudvärk (ofta pulserande), pulsatilt tinnitus, nacksmärta, yrsel, transient ischemisk attack (TIA), stroke, Horners syndrom.
- Mesenteriala artärer: Postprandial buk smärta, viktnedgång, matskräck.
- Perifera artärer: Extremitetsklaudikation, kyla extremiteter.
- Koronära artärer: Angina, myokardinfarkt, SCAD (spontant koronär artärdissektion) association.
Diagnostik
- Bildgivning: CT-angiografi (CTA) eller MR-angiografi (MRA) är förstahandsval. Kateterangiografi förblir guldstandard för detalj.
- Ultraljud: Duplexultraljud för njur/karotis screening och uppföljning.
- Screening: En gång diagnostiserad, avbilda alla tillgängliga artärbäddar (njur, karotis, vertebral, mesenterial, iliac) på grund av multifokal natur.
Behandling
Medicinsk hantering
- Trombocytaggregationshämmare (aspirin) för cerebrovaskulär FMD.
- Antihypertensiva (ACE-hämmare/ARB föredras för njur FMD).
- Statiner för kardiovaskulär riskreduktion (även om inte för FMD i sig).
- Rökavvänjning är kritisk.
Revaskularisering
- Ballongdilatation (PTA): Förstahandsval för symptomatisk njurartärstenos (botar/förbättrar hypertoni ~70–80%). Stent sällan nödvändigt om inte dissektion.
- Stenting/kirurgi: För aneurysmer, dissectioner, eller misslyckad PTA.
- Karotis revaskularisering för återkommande TIA/stroke trots medicinsk terapi.
Prognos & Uppföljning
De flesta patienter lever normala livslängder med korrekt hantering. Livslång vaskulär övervakning (bildgivning var 1–3 år) rekommenderas för att övervaka nya lesioner, aneurysmtillväxt eller dissectioner. Flertydig vård (vaskulärmedicin, nefrologi, neurologi, genetik) optimerar utfall.
