Förklaring: Faktor V Leiden är en funktionsökande mutation (Arg506Gln) som orsakar aktivt protein C-resistens, inte en brist. Den ökar trombosrisk; sann faktor V-brist är en sällsynt blödningssjukdom. Denna artikel behandlar den vanliga trombofila varianten.
Patofysiologi
- Normal faktor V inaktiveras av aktivt protein C (APC), vilket begränsar trombingenerering.
- Faktor V Leiden motståndar APC-inaktivering → förlängd prokogaulant aktivitet → hyperkoagulabelt tillstånd.
Arv och risk
- Autosomalt dominant.
- Heterozygot (1 kopia): 3–8× ökad VTE-risk; ~5% av kaukasier är bärare.
- Hemizygot (2 kopior): 50–100× risk; tidigare, allvarligare händelser.
Kliniska manifestationer
- Djup ventrombos (DVT), lungemboli (LE).
- Graviditetsassocierad VTE, återkommande missfall (placental trombos).
- Ovanliga platser: cerebella venösa sinuser, portaven trombos.
Riskmodiferande faktorer
- Ålder, övervikt, rökning, estrogen (p-piller, HRT), graviditet, kirurgi, immobilitet, malignitet.
Forebyggande strategier
- Vikthantering, regelbunden aktivitet, undvik långvarig immobilitet.
- Stödstrumpor vid långa reser eller vårdvistelse.
- Undvik estrogeninnehållande preventivmedel; överväg gestagen-only eller icke-hormonella alternativ.
- Antikoagulationsprofylax vid högrisk situationer (kirurgi, vårdvistelse).
- Långvarig antikoagulation endast efter opåkallad VTE eller återkommande händelser (individualiserat beslut).
Testning och rådgivning
Målinriktad testning för förstgradiga anhöriga till kända bärare. Genetisk rådgivning hjälper till att tolka resultat och vägleda familjeplanering.
