Fetma erkänns numera som ett medicinskt tillstånd som kan förekomma i familjer och som möjligen orsakas av en eller en kombination av elva mycket sällsynta genetiska anlag som ökar risken att utveckla fetma. Genetisk testning för fetma är fortfarande ovanlig, men kan ge värdefull information till både drabbade och deras närstående.
En person med fetma har ett kroppsmasseindex (BMI) över 30 kg per kvadratmeter. WHO bedömde att antalet individer i denna kategori skulle överstiga 700 miljoner år 2015 – en prognos som redan har slagit in världen över. Minst 32 procent av befolkningen i USA lever med fetma, och varje år kopplas minst 100 000 dödsfall till tillståndet.
Fetma hos vuxna är ett allvarligt hälsoproblem eftersom det ökar risken för komplicerade sekundära sjukdomar, bland annat typ 2-diabetes, hjärt-kärlsjukdom, flera cancerformer och artros.
Fetma som förekommer i familjer tros bero på effekten av en eller flera ärftliga gener. När en enda gen orsakar sällsynta genetiska syndrom – exempelvis Cohens syndrom och Prader-Willis syndrom – eller vid brist på leptin eller leptinreceptorer, samt vid mutationer i melanokortin-4-receptorgenen, kan fetma debutera redan i barndomen.
Vanligare är dock att fetma spåras till enskilda variationer i DNA:t, så kallade enkelnukleotidpolymorfismer (SNP). Hittills har elva sådana varianter identifierats och kopplats till ärftlig fetma.
Genetisk testning mäter inte fetma i sig, eftersom tillståndet inte styrs av ett enda genetiskt anlag. Testningen innebär i stället att man letar efter genetiska tillstånd – Prader-Willis syndrom är ett exempel – som är förknippade med fetma som fysikaliskt drag.
Kliniska genetiska tester bör utföras av utbildade medicinska genetiker. Resultaten tolkas sedan tillsammans med genetiska rådgivare, som hjälper patienten att förstå vad svaren faktiskt betyder. Genetikern genomför ofta en helgenomsanalys, en så kallad whole genome scan, som söker efter SNP-varianter i patientens arvsmassa som kan vara kopplade till fetma eller till sjukdomar relaterade till fetma.
Forskare, kliniker och medicinska genetiker bedömer att genetisk testning specifikt riktad mot fetma saknar medicinsk relevans, eftersom tillståndet kopplas till för många genetiska faktorer med okända orsaker och begränsade behandlingsmöjligheter. Vårdpersonal betraktar därför testresultaten främst som information och väger dem inte tungt i behandlingsplaneringen – om inte patienten uppvisar allvarligare komplikationer som kan ha samband med fetma.
Ett annat problem är hemtestkit som marknadsförs direkt till konsumenter. Dessa ger ingen medicinsk diagnos utan kan bara avgöra om en viss gen finns eller saknas. De är ofta opålitliga och kan ge felaktiga svar eller identifiera fel gener. Få kit erbjuder dessutom diagnos eller genetisk rådgivning som berättar vad man bör göra utifrån resultatet. Det är också viktigt att komma ihåg att ett genetiskt avvikande anlag inte automatiskt innebär att personen kommer att insjukna – varken i lindrig eller svår form.
Genetisk testning enbart för fetma rekommenderas inte. Däremot stöds testning för sekundära och relaterade tillstånd av sjukhuskliniker och flera privata företag, exempelvis deCODE, Navigenics och 23andMe. Företagen erbjuder genetisk rådgivning, men den sträcker sig sällan längre än till riskinformation – inte till medicinska rekommendationer eller behandlande åtgärder.
Alla universitetssjukhus har antingen egen genetisk testverksamhet eller etablerade samarbetspartner. Exempel är Clinical Genetics Services vid University of Kansas, Clinical Genetics vid Yale School of Medicine, Genetic Counseling Clinic for Minority Women vid San Francisco General Hospital samt Center for Human Genetics vid Boston University School of Medicine.
Gener spelar en roll för fetmarisken, men livsstilsfaktorerna kost och motion är fortfarande de mest avgörande. Den som misstänker ärftlig fetma eller har kraftig övervikt med följdsjukdomar bör vända sig till vården för en medicinsk bedömning snarare än till konsumenttester – bara då kan resultaten tolkas korrekt och omsättas i konkret behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online