Långt ifrån att vara något ur romantiska science fiction-thrillers som X-Men är vardagliga mutationer ett av naturens mest fascinerande mysterier. De har spelat en avgörande roll i vårt förflutna, spelar en viktig roll i vår samtid och kommer att forma vår framtid. Men medan mutationer medför många fördelar, finns det ett lika stort antal nackdelar.
Enligt University of Vermont är mutationer permanenta förändringar i DNA-sekvensen. De orsakas av externa (exogena) faktorer, interna (endogena) faktorer samt fel i cellmaskineriet. Externa faktorer beskrivs som miljöpåverkningar som solljus, strålning eller rökning. Endogena faktorer är de som sker inuti kroppen – exempelvis kan fel under DNA-replikationen leda till genetiska förändringar, liksom giftiga biprodukter från cellernas ämnesomsättning.
Forskaren Richard Carter menar att vissa mutationer har gjort det möjligt för människan att anpassa sig till sin miljö. Laktostolerans är till exempel en specifik mutation som uppstod hos kulturer som höll kor och getter. Carter lyfter också fram hur mutationer ligger bakom antibiotikaresistens hos bakterier, sicklecellsanemins skydd mot malaria samt immunitet mot hiv.
Dessutom finns det mutationer som förbättrar överlevnadschanserna även idag. Att vara kortväxt på grund av en sällsynt genmutation har visat sig vara fördelaktigt för en ecuadoriansk befolkning. National Public Radios (NPR) Jon Hamilton skriver om hur personer med den sällsynta genmutationen som kallas Larons syndrom skyddas mot både cancer och diabetes.
År 2008 fastslog professor Eiberg vid institutionen för cellulär och molekylärbiologi att vi ursprungligen alla hade bruna ögon, men att en genetisk mutation som påverkar OCA2-genen i våra kromosomer skapade en slags 'strömbrytare' som bokstavligen stängde av förmågan att producera bruna ögon. Han förklarar att egenskaper som hårfärg, flintskallighet, fräknar och skönhetsfläckar alla orsakas av mutationer. Mutationer gör oss alla unika – utan dem skulle vi alla se likadana ut.
Trots att mutationer hjälpt människan är de också orsaken till vissa sjukdomar. E! Science News rapporterade 2008 hur hjärtsjukdom – världens vanligaste dödsorsak – är kopplad till en mutation. Rapporterna visade att 60 miljoner människor led av hjärtsjukdom år 2008. Förvånansvärt nog bär en procent av världens befolkning på en mutation som nästan garanterat leder till hjärtproblem, och de flesta av dessa kommer från den indiska subkontinenten.
University of Utah redogör för hur genetiska sjukdomar orsakas av mutationer. En genetisk sjukdom definieras som en sjukdom som orsakas av en abnormalitet i en individs DNA. Abnormaliteterna kan variera från en liten mutation i en enskild gen till tillägg eller bortfall av en hel kromosom eller en uppsättning kromosomer. Enligt Biology-Online är non-disjunction (kromosomvandringsfel) en av de vanligaste typerna av mutationer. Downs syndrom beror på non-disjunction och är en vanlig genetisk sjukdom som kan medföra andra konsekvenser, exempelvis utvecklingsförseningar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online